Dimensioni e localizzazione decisivi nell’esito del trattamento
L’emangioblastoma retinico è una malattia rara di difficile gestione, che implica un’attenta valutazione del bilancio tra perdita visiva potenziale causata dal tumore vs perdita visiva indotta dai trattamenti terapeutici.
Quando una malattia si definisce “rara”
L’Unione Europea definisce “rara” una patologia che si presenta nello 0,05% della popolazione, cioè si definisce “rara” una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti (1 caso ogni 2000 abitanti). Anche in Italia si utilizza questa definizione.
Vascolarizzazione della retina
La retina è il tessuto fotosensibile dell’occhio ed è riccamente vascolarizzato.
Questa moltitudine di vasi sanguigni possono crescere e proliferare in modo anomalo, fin dalla nascita o in maniera acquisita, dando origine a diversi tumori vascolari della retina.
Tipologie
Si distinguono quattro tipi di tumori vascolari della retina:
- Emangioblastoma capillare (talvolta associato alla malattia di Von Hippel- Lindau).
- Emangioma cavernoso.
- Tumori vasoproliferativi periferici.
- Emangioma racemoso (comunicazioni artero-venose retiniche congenite).
Sintomi
I sintomi dipendono dal tipo di tumore e dalla sua localizzazione. L’emangioblastoma retinico e i tumori vasoproliferativi possono essudare, cioè perdere liquido, portando a un distacco di retina essudativo, o possono generare proliferazioni che esercitano una trazione sulla retina.
In questi casi il paziente subisce una progressiva diminuzione della vista. Gli emangiomi cavernosi e racemosi sono congeniti e se situati vicino al centro della retina possono portare a una insufficienza di sviluppo visivo (ambliopia).
Trattamento
Esistono molteplici alternative, a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione e delle complicazioni associate. I trattamenti più comunemente usati sono iniezioni intravitreali di farmaci in grado di ridurre la permeabilità vascolare, laser, crioterapia, chirurgia vitreoretinica per trattare le complicazioni trazionali o il distacco di retina, brachiterapia episclerale e radioterapia esterna. In molti casi, sono necessari trattamenti combinati. È una patologia complessa che deve essere trattata in un centro di riferimento.
Dimensioni e localizzazione decisivi nell’esito del trattamento
Nel caso specifico dell’emangioblastoma l’individuazione del miglior trattamento e della sua correlazione con la dimensione e localizzazione del tumore è molto dibattuta.
Nella pratica clinica attuale in genere si tengono sotto osservazione i tumori asintomatici non essudanti, in particolare se peripapillari o perimaculari, e si intraprende la terapia se insorge una perdita progressiva di fluido sottoretinico, essudazione, o un edema intra-retinico.
I tumori con localizzazione periferica in genere sono sottoposti a trattamento tempestivo, al momento della diagnosi.
Studio clinico retrospettivo
Uno studio retrospettivo pubblicato su Retina dal team di ricerca del dott. Hyesun Kim (Corea del Sud) propone una strategia terapeutica aggressiva con fotocoagulazione diretta per gli emangioblastomi retinici di piccole dimensioni, che in genere rispondono bene al trattamento.
All’aumentare delle dimensioni del tumore è consigliabile una terapia per stadi, al fine di ridurre le complicanze collaterali.
Per i tumori di dimensioni medio- grandi può risultare efficace la TTT (Termo-Terapia Transpupillare) con tassi di regressione del 70%.
La termoterapia transpupillare (TTT) è una tecnica oggi impiegata solo per il trattamento delle neoplasie intraoculari. Si basa su un principio analogo a quello della fotocoagulazione classica, ma genera un innalzamento inferiore della temperatura coroideale, seppur superiore a 45° C.
Diagnosi precoce & trattamento tempestivo dell’emangioblastoma
Il miglior protocollo di trattamento implica, pertanto, una diagnosi quanto più possibile precoce (quando la massa tumorale è di piccole dimensioni) e un trattamento terapeutico tempestivo, anche perché i tumori in fase avanzata tendono a presentare essudazione vitreoretinica con distacco retinico trazionale, ischemia periferica e in alcuni casi glaucoma neovascolare.
Per approfondimenti vedi Retina. 2014;34(12):2479-2486.
In materia di tumori oculari vedi anche:
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