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Maculopatie ereditarie: i nuovi orizzonti della genetica

Gli ultimi aggiornamenti al Congresso AAO 2017

Nuove speranze per i pazienti affetti da maculopatie ereditarie, in base ai risultati presentati al 121mo Congresso dell’American Academy of Ophthalmology (AAO), che si è appena concluso a New Orleans (USA – 11-14 novembre 2017).
I pazienti arruolati nello studio erano affetti da Amaurosi Congenita di Leber (LCA), una rara patologia genetica che, mentre le altre maculopatie ereditarie tendono a manifestarsi intorno ai 20-30 anni, insorge nella primissima infanzia e progredisce lentamente, portando infine ad una completa cecità.
Per questa, come per altre maculopatie ereditarie, non esiste al momento attuale nessuna terapia medica in grado di contrastarne il decorso.
Già nel 1997 la causa della LCA è stata identificata in determinate mutazioni del gene RPE65, che impediscono la sintesi di una proteina che consente il corretto assorbimento della vitamina A da parte delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico. Si è, quindi, puntato a individuare il segmento di DNA che corrisponde al gene RPE65 normale e a inserirlo in un vettore costituito da un virus (AAV: adeno-associated viral vector), che viene iniettato sotto la retina dove rilascia il segmento genetico sano. In questo modo la proteina RPE65 può essere correttamente sintetizzata e svolgere la sua attività sui recettori visivi.
Il dr Stephen R. Russell del team di ricerca dell’Università dell’IOWA, che sta sperimentando questa terapia genetica pioneristica, riferisce che nello studio clinico di fase III 27 dei 29 pazienti trattati (il 93%) hanno ottenuto un significativo miglioramento della loro capacità visiva, tale da potersi muovere da soli in un labirinto con illuminazione medio-bassa. È stato rilevato anche un miglioramento nella sensibilità luminosa e nella visione periferica, che costituiscono i due tipi di deficit visivo che colpiscono questi pazienti. Chiaramente i pazienti non riacquisiscono una normale funzione visiva, ma possono distinguere le forme e percepire la luce. Non è possibile affermare con sicurezza che i risultati raggiunti persisteranno nel tempo, ma nei pazienti trattati si sono mantenuti per circa due anni.
La terapia genica proposta è attualmente al vaglio della Food and And Drug Administration (FDA) e ad ottobre l’advisory committee si è unanimemente pronunciato a favore del trattamento, che potrebbe quindi ricevere l’approvazione ad inizio del 2018.
Sarebbe la prima terapia genica autorizzata per il trattamento di una maculopatia ereditaria e potrebbe aprire la strada a terapie analoghe per altre maculopatie dovute a mutazioni genetiche, quali la retinite pigmentosa o la maculopatia di Stargardt.

Per approfondimenti consulta la pagina The Research Road: Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis del National Eye Institute (NEI)

 

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Pubblicato il
giovedì, 16 novembre 2017
Argomento
Retina