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Genetica e Retinite pigmentosa

Scoperta una mutazione associata alla forma autosomica-dominante.

Nuove scoperte sul piano delle mutazioni genetiche che concorrono a determinare la Retinite Pigmentosa potranno portare ad una migliore gestione di questa grave malattia sul piano clinico ed essere utili per un adeguato counselling genetico alle famiglie esposte al rischio.
È questo il punto di vista di Fiona Blanco-Kelly del Dipartimento di Genetica dell’Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jimenez Diaz dell’Università di Madrid (Spagna) e del team di ricercatori che ha identificato la mutazione p.Gly56Arg del gene NR2E3 come elemento comune, associato alla retinite pigmentosa autosomica-dominante.
È stata rilevata una prevalenza del 3,5% della mutazione del gene NR2E3 tra 201 famiglie spagnole non imparentate.
La cecità notturna era il primo sintomo rilevato, seguito dalla perdita di campo visivo e successivamente dalla riduzione dell’acuità visiva.
I dati di questo studio di correlazione genotipo-fenotipo, il più ampio finora effettuato per la retinite pigmentosa autosomica dominante, sono stati pubblicati sulla rivista PLOS One.
La Retinite pigmentosa è la forma più comune di retinopatia ereditaria e colpisce 1 persona su 4.000. È caratterizzata da depositi di pigmento e da una progressiva perdita dei fotorecettori, prevalentemente nella retina periferica.
I ricercatori hanno identificato 69 geni, che mutati, possono causare la retinite pigmentosa, a prescidere da altre sindromi che possono anche determinare la malattia.
I pattern di trasmissione ereditaria possono essere autosomico dominante, autosomico recessivo, X-linked e mitocondriale, in base alle specifiche mutazioni genetiche presenti nella generazione dei genitori.
In Spagna la forma autosomica dominante si verifica in circa il 1% delle famiglie colpite da retinite pigmentosa e 29 geni sono stati associati a questa tipologia.
La prevalenza del 3,5 % fa della mutazione p.Gly56Arg la seconda mutazione singola più comune, identificata nella coorte di pazienti con retinite pigmentosa autosomica dominante.
Fiona Blanco-Kelly e i suoi colleghi hanno dichiarato che questi risultati possono aiutare i clinici ad utilizzare l’analisi genetica per identificare chi è a rischio di retinite pigmentosa e come questi pazienti possono aspettarsi che la loro malattia progredirà nel tempo.

Per approfondimenti vedi articolo in integrale su PLOS One.

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Pubblicato il
giovedì, 4 agosto 2016
Argomento
Retina