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Coroideremia e terapia genica

Geni “sani” per rimpiazzare quelli difettosi.

La coroideremia è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico e dei capillari della coroide. Presenta una modalità di trasmissione X-linked recessiva, per cui colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile (nel 90% dei casi). Insorge nel corso della prima decade di vita,  con difficoltà nella visione notturna, quindi porta alla perdita della visione periferica in età adulta e spesso alla cecità legale intorno ai 40 anni.
È una patologia devastante sia per gli individui colpiti che per le loro famiglie e fino ad oggi non è stata individuata una cura efficace. Qualche speranza arriva adesso dalla terapia genica in corso di sperimentazione clinica in fase II, presso il Royal Alexandra Hospital di Alberta (Canada).
La terapia genica non costituisce di per sé una terapia medica, in quanto si basa piuttosto sul trasferimento di geni umani. In sostanza si realizza l’incorporazione di nuovo DNA nelle cellule per sostituire un gene mancante oppure malfunzionante. Questa operazione consente alle cellule di sintetizzare la corrispondente proteina. Nella coroideremia, senza la proteina prodotta dal gene sano CHM, i fotorecettori muoiono nel corso del tempo. Per impedire che ciò avvenga, spiega il dott. Il Dott. Ian MacDonald, che guida l’équipe di ricerca dell’Università di Alberta, si ricorre ad una terapia che si basa sulla somministrazione di virus “customizzati” per sostituire i geni malati con quelli sani.
Viene iniettato, con un’unica somministrazione, un vettore virale (noto come AAV2-REP1), un virus innocuo, modificato in modo da trasportare all’interno dell’occhio i geni “buoni” necessari per prevenire un’ulteriore perdita della vista e ripristinare parte del visus nei pazienti già ammalati. Sono stati riportati risultati promettenti già dopo il primo mese di trattamento.
I ricercatori sono convinti che questo nuovo approccio consentirà di trattare i pazienti prima che molti fotorecettori siano andati perduti e che possa essere esteso ad altre patologie retiniche degenerative che possono portare alla cecità, quali la retinite pigmentosa e la degenerazione maculare legata l’età.

Per approfondimenti potete visitare il sito  dedicato alla coroideremia della Choroidermia Research Foundation Canada.

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Pubblicato il
lunedì, 13 luglio 2015
Argomento
Retina