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Il glaucoma congenito è una condizione oculare rara, ma grave che può influenzare la vista fin dai primi giorni di vita. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un trattamento tempestivo e adeguato, proteggendo così la vista dei più piccoli. In questo articolo, esploreremo le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento disponibili e, con informazioni chiare e dirette, ci proponiamo di fornire un supporto utile a genitori, caregiver e chiunque desideri saperne di più su questa patologia.

Cosa Significa Glaucoma Congenito

Il glaucoma congenito è un disturbo presente sin dalla nascita, caratterizzata da un aumento della pressione intraoculare, che può portare a danni irreversibili al nervo ottico e alla perdita della vista se non trattato tempestivamente.

Il glaucoma congenito è raro: la sua prevalenza è stimata in circa 1 caso ogni 10.000-18.000 nascite e rappresenta, comunque, la forma più comune di glaucoma infantile

Il sesso maschile è più spesso colpito di quello femminile (rapporto di circa 3:2). Nel 70-80% dei pazienti la malattia è bilaterale.

Nell’80% circa dei pazienti, la diagnosi viene posta nel primo anno di vita.

Sintomi

La triade classica di sintomi comprende:

1. epifora
2. blefarospasmo
3. fotofobia

I bambini presentano occhi arrossati con abbondante lacrimazione, cornee opache e ingrossamento dell’occhio, secondari all’allungamento dell’occhio durante lo sviluppo a causa dell’elevata pressione intraoculare.

I bambini di età superiore ai 3 anni tendono a sviluppare una miopia progressiva e una progressiva perdita del campo visivo.

Segnali da Non Ignorare

Riconoscere i sintomi del glaucoma congenito è fondamentale per una diagnosi precoce.

Molti genitori, purtroppo, non sanno che i sintomi possono apparire nei primi mesi di vita. Pertanto, è essenziale essere informati e vigili e prestare attenzione ai segnali che possono essere correlati a questa patologia:

• Occhi lacrimanti: Un’eccessiva lacrimazione può indicare problemi di pressione oculare.
• Sensibilità alla luce: Un bambino che evita la luce potrebbe avere un problema oculare serio.

Non ignorare questi sintomi può fare la differenza tra una vista sana e problemi oculari permanenti.

Eziologia

Cause anatomo-patologiche

L’eziologia del glaucoma congenito non è nota, ma sembra che l’ostruzione del deflusso dell’umor acqueo avvenga a livello dell’angolo irido-corneale e del trabecolato.

Cause genetiche

La mappatura genetica delle famiglie in cui si sono presentati più casi di glaucoma congenito ha permesso di individuare tre loci cromosomici, GLC3A in 2p22.2, GLC3B in 1p36 e GLC3C in 14q24.3-q31.1; il gene CYP1B1 (2p22.2) è mutato nel GLC3A.

Sono state individuate mutazioni anche nei geni LTBP2 (14q24.3) e MYOC (1q23-q24).

Fattori di Rischio Comuni

Esistono diversi fattori di rischio per il glaucoma congenito, di cui i genitori dovrebbero essere consapevoli.

• Anomalie prenatali: Alcuni difetti anatomici a livello dell’angolo irido-corneale e del trabecolato possono aumentare il rischio.
• Genetica: La storia familiare gioca un ruolo significativo nello sviluppo di questa condizione poiché la maggior parte dei casi di glaucoma congenito è di natura sporadica, ma nel 10% dei pazienti si osserva una trasmissione autosomica recessiva, con penetranza variabile. In questo caso, si raccomanda la consulenza genetica per i genitori portatori della mutazione patogenetica, per informarli della probabilità del 25% di trasmettere la malattia ai figli

Essere consapevoli dei fattori di rischio può aiutare i genitori a monitorare da vicino la salute oculare dei propri figli.

Importanza della Diagnosi Precoce

Diagnosticare precocemente il glaucoma congenito può fare una grande differenza. Un trattamento tempestivo può preservare la vista e migliorare la qualità della vita del bambino.

Le visite oculistiche regolari sono fondamentali per i neonati esposti a fattori di rischio.

Metodi diagnostici

La diagnosi si basa sull’esame oftalmologico completo, che evidenza un’opacità della cornea, che ha dimensioni aumentate, la presenza delle strie di Haab, un aumento della pressione intraoculare (IOP; sono preoccupanti valori >20 mmHg o un’asimmetria >5 mmHg), una camera anteriore profonda, l’inserzione dell’iride in una posizione eccessivamente alta, uno sperone sclerale scarsamente sviluppato (mediante gonioscopia), un aumento del rapporto escavazione-papilla della testa del nervo ottico, e un indice di rifrazione che evidenzia la miopia e l’astigmatismo. Quando necessario, l’esame viene eseguito in anestesia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale per gli occhi arrossati con lacrimazione abbondante si pone con l’ostruzione del dotto nasolacrimale, la congiuntivite, l’abrasione corneale e l’uveite, mentre per l’ingrossamento della cornea è necessario escludere la miopia assiale elevata e la megalocornea. La diagnosi differenziale per l’opacità e l’edema della cornea si pone con le distrofie corneali congenite, i traumi alla nascita, la cheratite, le anomalie oculari congenite e le malattie da deposito, mentre per l’escavazione del nervo ottico si pone con l’escavazione fisiologica, il coloboma della papilla ottica, l’atrofia ottica genetica e l’ipoplasia del nervo ottico.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale permette di determinare la probabilità di sviluppare la malattia nelle famiglie con mutazioni note.

Trattamenti Disponibili

Le opzioni di trattamento per il glaucoma congenito variano a seconda della gravità della condizione. Conoscere queste opzioni aiuta a prendere decisioni informate.

• Intervento chirurgico: spesso necessario per ridurre la pressione oculare.
• Terapia farmacologica: utilizzata per abbassare la pressione intraoculare, gestire i sintomi e prevenire ulteriori danni.
• Monitoraggio continuo: indispensabile per adattare il trattamento alle esigenze del bambino.

Ogni opzione ha i suoi vantaggi e rischi, e una consultazione con uno specialista è essenziale per scegliere il percorso giusto.

Gestione e Supporto Continuo

Gestire il glaucoma congenito richiede uno sforzo continuo. Questa sezione esplora come adattare la vita quotidiana e il supporto disponibile per le famiglie, garantendo una qualità della vita migliore per i bambini affetti da questa patologia.

Adattamenti nella Vita Quotidiana

Gli adattamenti nella vita quotidiana sono cruciali per il benessere dei bambini con glaucoma congenito. Questi cambiamenti possono migliorare la loro qualità di vita e ridurre il rischio di ulteriori complicanze.

• Lenti correttive: Possono essere necessarie per migliorare la vista.
• Modifiche ambientali: Ad esempio, ridurre l’esposizione alla luce intensa delle ore centrali del giorno.
• Supporto educativo: Assicurarsi che gli insegnanti siano consapevoli della patologia da cui è affetto il bambino.

Implementare questi adattamenti può migliorare significativamente la qualità della vita del bambino.

Supporto per le Famiglie

Le famiglie di bambini con glaucoma congenito hanno bisogno di supporto continuo. Avere accesso a risorse adeguate può fare una grande differenza nel loro percorso.

• Gruppi di sostegno: costituiscono un contesto in cui poter condividere esperienze e consigli.
• Consulenza psicologica: Aiuta a gestire lo stress e le ansie.
• Educazione continua: Fornisce informazioni aggiornate sulla gestione della patologia glaucomatosa.

Il supporto adeguato può aiutare le famiglie ad affrontare le sfide quotidiane con maggiore sicurezza.

Prospettive e Innovazioni Future

Il futuro del trattamento del glaucoma congenito è promettente. In questa sezione, esamineremo le innovazioni nella ricerca e le speranze per migliorare ulteriormente la gestione di questa condizione.

La ricerca e sviluppo nel campo del glaucoma congenito è fondamentale per scoprire nuove terapie e migliorare le esistenti. Le innovazioni tecnologiche offrono nuove speranze.

• Nuove tecniche chirurgiche: promettono di essere sempre meno invasive.
• Terapie genetiche: costituiscono potenziali trattamenti per affrontare la causa alla radice.
• Studio continuo: Importante per comprendere meglio la malattia.

Le speranze per il futuro del trattamento del glaucoma congenito sono incoraggianti. Con la continua ricerca e innovazione, ci sono prospettive positive all’orizzonte.

• Miglioramento delle cure: Terapie più efficaci e meno invasive.
• Accessibilità: Cure più accessibili a livello globale.
• Prevenzione: Migliori strumenti diagnostici per prevenire la progressione della malattia.

Prognosi del glaucoma congenito

La prognosi del glaucoma congenito dipende in larga misura dall’età all’esordio: come più volte sottolineato la diagnosi precoce e un trattamento chirurgico tempestivo influenzano in modo significativo la funzione visiva del bambino.

La maggior parte dei pazienti trattati con successo nella prima infanzia presenta un buon controllo della pressione, nervi ottici stabili e un campo visivo completamente funzionale in età adulta.

In ambito oftalmologia pediatrica vedi anche:

• Cataratta in età pediatrica: cosa bisogna sapere – Oculista Italiano
• Trattamento della congiuntivite neonatale da Clamidia – Oculista Italiano

• Bitrian E, Lee RH, Grajewski AL Epidemiology and classification of childhood glaucoma. In: El Sayed YM, Elhusseiny AM, editors. Childhood glaucoma: current trends and future prospects. Cham: Springer International Publishing; 2024. pp. 3–8
• Elhusseiny AM, Haseeb A, Eleiwa TK, et al. A Comparative Study of Ocular Surface Disease in Childhood Glaucoma. Cornea. 2025 Jan 1;44(1):73-79. doi: 10.1097/ICO.0000000000003684. Epub 2024 Sep 20. PMID: 39312704.