articoli

Distrofia cristallina di Bietti

La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia genetica rara, autosomica recessiva, caratterizzata da degenerazione tapeto-retinica; l’esordio tipico è nella seconda-terza decade di vita. La malattia si manifesta con la presenza di cristalli giallo-bianchi e/o depositi di complessi lipidici nella retina e (in misura variabile) nella cornea. L’atrofia e la degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e della coroide portano a sintomi simili a quelli delle altre forme di degenerazione retinica rientranti nella categoria delle retiniti pigmentose (RP) e dei disturbi associati, cioè: ridotta acuità visiva, visione notturna scarsa, perdita del campo visivo e visione dei colori spesso compromessa. L’asimmetria marcata tra gli occhi non è rara. Con il tempo, la perdita del campo visivo periferico, dell’acuità visiva centrale o di entrambi determinano cecità legale (percezione, non superiore a 1/20 nei ciechi parziali, che non permette l’autonomia del soggetto) nella maggior parte se non in tutti gli individui affetti.

 

I sintomi della malattia, il tasso di progressione e la gravità sono molto variabili anche tra individui della stessa età, all’interno della stessa famiglia e con le stesse varianti patogeniche del CYP4V2. Alcuni individui, infatti, presentano un coinvolgimento retinico più diffuso, mentre in altri è più localizzato nelle regioni paracentrale e centrale

Prevalenza

La malattia di Bietti è generalmente considerata rara, ma potrebbe esistere un problema di sotto-diagnosi, come dimostrato da uno studio (Mataftsi et al, 2004) nel quale circa il 10% degli individui considerati con retinite pigmentosa autosomica recessiva venivano poi diagnosticati con BCD. È stato stimato, inoltre, che fino al 3% di pazienti diagnosticati all’inizio per RP possono poi rivelarsi affetti da BCD. Secondo alcuni Autori, la prevalenza mondiale di RP è 1/4.000, di cui il 50% -60% è rappresentato dalla forma autosomica recessiva, il che implicherebbe una prevalenza di BCD fino a 1/67.000, cioè quasi 5000 individui solo negli Stati Uniti.

La BCD sembra essere più comune nelle persone di origine orientale, in particolare cinesi e giapponesi; tuttavia, è stata riportata anche in individui di origine europea, mediorientale, africana, nord e sud-americana.

Compromissione della vista

Perdita (progressiva) del campo visivo . La perdita del campo visivo può manifestarsi come perdita del campo periferico (scotoma ad anello, paracentrale o centrale) o scotoma centrale o pericentrale (solitamente associato a lesioni atrofiche che invadono la regione foveale della macula).

Nictalopia (progressiva). La cecità notturna (la difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione) è una caratteristica non specifica del BCD in quanto è tipica di molte forme di degenerazione retinica ereditaria.

Riduzione (progressiva) dell’acuità visiva. L’acuità visiva può variare da normale a motu manu. Anche se è stato riportato che la riduzione dell’acuità visiva porta a cecità legale entro la quinta o sesta decade di vita, la visione centrale talvolta può essere risparmiata anche in persone gravemente colpite; più spesso, però, la perdita dell’acuità visiva centrale riflette atrofia o alterazioni degenerative vicine o includenti la fovea. Individui con BCD possono presentare anche una visione dei colori compromessa, in particolare se è presente una lesione atrofica nella fovea o un edema maculare cistoide.

 

Diagnosi differenziale

I sintomi e le scoperte cliniche attraverso i test del campo visivo e gli studi elettrofisiologici sulla distrofia cristallina di Bietti (BCD) sono simili a quelli di altre forme di degenerazione retinica che rientrano nella categoria della retinite pigmentosa e dei disturbi associati. La diagnosi di BCD si basa sul rinvenimento di numerosi piccoli cristalli retinici giallo-brillanti associati all’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico, gruppi di pigmento, e sclerosi dei vasi coroidali, depositi cristallini variabili nel limbus corneale, difetti del campo visivo, e punti riflettenti visualizzati mediante tomografia a coerenza ottica di dominio spettrale. L’identificazione di varianti patogenetiche bi-alleliche in CYP4V2 mediante test genetici molecolari può confermare la diagnosi, se le caratteristiche cliniche non sono conclusive.

 

Trattamento delle manifestazioni

Attualmente non esiste un trattamento specifico per BCD; tuttavia, le persone affette dovrebbero essere indirizzate a servizi specifici per persone con disabilità visive. Gli specialisti in ipovisione possono prescrivere ausili/dispositivi per ottimizzare la vista rimanente. È importante inoltre una consulenza per l’adattamento psicosociale alla perdita della vista.

 

Fonte:

Bietti Crystalline Dystrophy. Mauricio Vargas, Amanda Mitchell, Paul Yang, and Richard Weleber. GeneReviews, 2019.

 

Condividi
Valuta
Pubblicato il
giovedì, 23 Maggio 2019
Argomento
Retina