L'”Oculomics” costituisce una nuova frontiera della scienza medica, che sta trasformando il modo in cui comprendiamo e trattiamo le malattie oculari e sistemiche. Questo approccio innovativo si concentra sull’analisi dettagliata delle molecole e delle strutture presenti nell’occhio, da cui si possono ricavare informazioni sulle condizioni di salute dell’intero organismo. Col rapido progresso delle tecnologie di imaging e attraverso i progressi della ricerca applicata sarà possibile rivoluzionare la diagnosi e il trattamento di molte patologie, rendendo possibili terapie sempre più personalizzate ed efficaci.
Cos’è l’Oculomics
L’identificazione di problematiche di carattere generale attraverso gli occhi costituisce oggi una vera e propria scienza emergente denominata “Oculomics”, un termine coniato nel 2020 da Prof. Alastair Denniston, dell’Institute of Inflammation and Ageing di Birmingham.
Proprio il Prof. Denniston è tra gli autori dello studio su RETFound, un nuovo algoritmo di AI in grado di produrre una diagnosi partendo da immagini retiniche.
La retina è, infatti, la sola estensione del cervello che consente esami non invasivi della struttura microvascolare e del funzionamento del sistema nervoso centrale
Ad esempio nel caso di RETFound è possibile formulare diagnosi e prognosi sia di gravi patologie oculari, quali la retinopatia diabetica e il glaucoma, che di malattie cardiovascolari e neurodegenerative, quali l’insufficienza cardiaca, l’infarto del miocardio, la malattia di Parkinson o l’ictus ischemico.
L’occhio diventa, dunque, una “finestra” per poter valutare le nostre condizioni di salute complessive. Oltretutto le misurazioni non invasive che possiamo ottenere dall’occhio possono essere utilizzate per consentire ai medici una più approfondita conoscenza di patologie complesse non correlate all’occhio e dei problemi legati all’invecchiamento.
Definizione e Origini
L’Oculomics è definita come lo studio sistematico delle molecole nell’occhio, incluse proteine, lipidi e metaboliti. Questa disciplina scientifica è nata dall’integrazione di genomica, proteomica e metabolomica, con l’obiettivo di comprendere meglio le patologie oculari e sistemiche.
Inizialmente, Oculomics si è sviluppata grazie ai progressi nelle tecnologie di sequenziamento e analisi molecolari. La sua origine si possono far risalire a studi dei primi anni 2000, quando i ricercatori hanno cominciato a vedere l’occhio come un microcosmo di attività molecolari.
La sua importanza è cresciuta con l’accumulo di dati, attraverso gli algoritmi di deep learning, che ci permettono di decifrare le complessità delle diverse patologie. Questo approccio integrato offre una visione unica che va oltre le metodologie diagnostiche tradizionali.
I biomarcatori
Nella ricerca medica, l’Oculomics riveste un ruolo fondamentale, poiché può aiutare a identificare dei biomarcatori utili a prevedere l’insorgere delle malattie sistemiche ed oculari e a stratificare i rischi in modo da sviluppare strategie di prevenzione efficaci.
I biomarcatori sono definiti come parametri obiettivi utili a prevedere, verificare o diagnosticare una patologia e a definire un programma di trattamento. La convergenza di big data, intelligenza artificiale e Oculomics ha consentito di ottenere dei biomarcatori affidabili e sufficientemente riproducibili da poter essere utilizzati in ambito clinico.
Strumenti Avanzati di Analisi
Gli strumenti avanzati di analisi sono il fulcro dell’Oculomics attuale. Queste tecnologie includono spettrometria di massa, sequenziamento del DNA e imaging ad alta risoluzione.
- Spettrometria di Massa: Utilizzata per identificare e quantificare le molecole presenti nei campioni oculari.
- Sequenziamento del DNA: Permette di analizzare le variazioni genetiche che potrebbero influenzare la salute generale ed oculare.
- Imaging ad Alta Risoluzione: Fornisce dettagli visivi delle strutture oculari, facilitando l’analisi molecolare. In particolare si è rivelato fondamentale l’OCT, la tomografia a coerenza ottica.
Questi strumenti consentono agli scienziati di raccogliere dati molecolari con una precisione senza precedenti.
I trattamenti basati sull’oculomics offrono la possibilità di intervenire in modo specifico su biomarcatori molecolari associati a particolari malattie. Ciò permette di selezionare terapie che agiscano esattamente dove necessario.
Inoltre, grazie all’oculomics, i trattamenti possono essere monitorati e adattati nel tempo, migliorando l’efficacia terapeutica e riducendo effetti collaterali indesiderati.
Un esempio concreto è l’uso dell’oculomics nella gestione della degenerazione maculare legata all’età (DMLE). Con l’identificazione dei segnali molecolari specifici della malattia, i trattamenti possono essere più precisi.
Infine, l’adozione di queste tecnologie nei trattamenti oculari migliora la qualità della vita dei pazienti, offrendo soluzioni più rapide e meno invasive.
Oculomics: stato dell’arte e prospettive
Le attuali tendenze di ricerca nell’oculomics si concentrano sull’integrazione di diverse tecnologie: dall’intelligenza artificiale all’analisi dei big data.
L’intelligenza artificiale viene utilizzata per analizzare grandi quantità di dati molecolari, accelerando la scoperta di nuovi biomarcatori. Inoltre, l’analisi dei big data facilita la ricerca di correlazioni tra molecole e malattie oculari e sistemiche.
Attualmente, si stanno esplorando anche le potenzialità delle terapie geniche, utilizzando i dati oculomici per sviluppare trattamenti che possano correggere eventuali difetti genetici alla radice.
Un’altra area di ricerca è la personalizzazione delle cure. Gli scienziati stanno cercando di utilizzare le informazioni molecolari per creare trattamenti basati su profili individuali.
Queste ricerche si svolgono in collaborazione con istituti di ricerca, aziende farmaceutiche e università, garantendo un approccio multidisciplinare e innovativo.
Sfide e Opportunità Future
Le sfide nel campo dell’oculomics includono la gestione dei dati complessi e la traduzione delle scoperte in pratiche cliniche. Tuttavia, queste sfide presentano anche opportunità significative.
- Gestione dei Dati: La quantità di dati generati richiede nuovi metodi di archiviazione e analisi.
- Traslazione Clinica: Convertire le scoperte di laboratorio in soluzioni pratiche richiede tempo e collaborazione.
Opportunità future includono lo sviluppo di piattaforme digitali che facilitino l’accesso e l’analisi dei dati oculomici, rendendo le informazioni più fruibili per i ricercatori di tutto il mondo.
Impatto sull’Assistenza Sanitaria
L’oculomics ha un impatto significativo sull’assistenza sanitaria, migliorando diagnosticabilità e efficienza clinica.
Diagnosi Precoci e Personalizzate
Uno dei maggiori contributi dell’oculomics è la possibilità di effettuare diagnosi precoci e personalizzate. Grazie all’identificazione precoce dei biomarcatori, i medici possono, infatti, diagnosticare le malattie prima che si manifestino segni e sintomi clinici.
Ad esempio, alcune patologie che sarebbe possibile diagnosticare attraverso i biomarcatori retinici includono:
- patologie neurologiche, quali la sclerosi multipla, la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, la neuromielite ottica, l’ipertensione intracranica idiopatica, l’emicrania e la compressione chiasmatica.
- patologie psichiatriche, quali schizofrenia, depressione, disordine bipolare.
- problemi cardiovascolari, quali i fattori di rischio sistemici individuali e le patologie coronariche
- patologie ematologiche, quali l’anemia falciforme, la talassemia, la leucemia
- deficit nutrizionali da carenza di vitamina D o B12
- patologie autoimmuni, quali artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, malattia di Bechet,
- patologie infettive o renali
- intossicazione da agenti farmacologici, quali clorochina, piombo, sildenafil e tamoxifene.
La personalizzazione delle terapie basata sull’oculomics significa che i trattamenti possono essere adattati alle specifiche esigenze molecolari del paziente. Questo aumenta l’efficacia delle cure e riduce i rischi.
Inoltre, una diagnosi precoce consente di pianificare percorsi di trattamento più mirati e sostenibili, migliorando l’aderenza del paziente alle cure.
Miglioramento dell’Efficienza Clinica
L’oculomica contribuisce al miglioramento dell’efficienza clinica tramite processi più rapidi e decisioni informate. Questo si traduce in un’assistenza sanitaria più efficiente.
- Riduzione dei Tempi di Diagnosi: L’analisi molecolare consente diagnosi più veloci e accurate.
- Trattamenti Mirati: Le terapie personalizzate riducono il tempo di risposta al trattamento.
- Riduzione degli Errori: L’uso di dati precisi minimizza il rischio di diagnosi errate.
L’efficienza clinica è aumentata anche grazie all’automazione dei processi diagnostici, che riduce il carico di lavoro per il personale sanitario e accelera l’erogazione delle cure.
Inoltre, l’oculomica supporta la gestione integrata delle informazioni del paziente, migliorando la comunicazione tra i diversi fornitori di assistenza sanitaria.
Questo nuovo approccio all’efficienza clinica contribuisce a ridurre i costi sanitari complessivi, rendendo le cure più accessibili e sostenibili.
Futuro dell’Oculomics
Le prospettive di sviluppo per l’oculomica sono promettenti, con molti progetti innovativi all’orizzonte.
In primo luogo, si prevede un ampliamento delle tecnologie di analisi molecolare. Questo permetterà di esplorare nuovi biomarcatori e di sviluppare ulteriori trattamenti mirati.
Inoltre, l’integrazione dell’intelligenza artificiale e delle tecnologie di machine learning potrebbe rivoluzionare il modo in cui vengono analizzati i dati oculomici, rendendo i processi più efficienti.
Un altro sviluppo potenziale è l’espansione delle terapie geniche per correggere difetti molecolari direttamente alla fonte, offrendo soluzioni più durature.
Collaborazioni Interdisciplinari
Le collaborazioni interdisciplinari sono essenziali per il progresso dell’Oculomics. Unendo competenze diverse, si possono ottenere risultati più completi e innovativi.
- Ricerca Condivisa: Le collaborazioni tra università, istituti di ricerca e industrie stimolano l’innovazione e accelerano i progressi.
- Approccio Multidisciplinare: Contributi da campi come la biologia molecolare, l’informatica e la medicina clinica possono convergere nell’arricchire la ricerca oculomica.
- Partnership Globali: La condivisione delle risorse e delle scoperte a livello internazionale amplia le possibilità di ricerca e sviluppo.
Il futuro dell’oculomics dipende in gran parte dalla capacità di lavorare insieme oltre i confini disciplinari, portando a progressi significativi nella salute globale.
Queste prospettive di sviluppo potrebbero trasformare radicalmente l’approccio alla cura della salute , rendendo l’oculomics una componente chiave della medicina del futuro.
- Topol, E.J. High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence. Nat Med 25, 44–56 (2019). https://www.nature.com/articles/s41591-018-0300-7
- Moor, M., Banerjee, O., Abad, Z.S.H. et al. Foundation models for generalist medical artificial intelligence. Nature 616, 259–265 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05881-4
- De Fauw, J., Ledsam, J.R., Romera-Paredes, B. et al. Clinically applicable deep learning for diagnosis and referral in retinal disease. Nat Med 24, 1342–1350 (2018). https://doi.org/10.1038/s41591-018-0107-
- Zhou, Y., Chia, M.A., Wagner, S.K. et al. A foundation model for generalizable disease detection from retinal images. Nature 622, 156–163 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06555