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Cosa è la Sindrome di Marfan e che effetto ha sugli occhi

Cosa è la Sindrome di Marfan e che effetto ha sugli occhi

Tra le numerose le cause e i fattori rischio che possono alterare la funzionalità visiva, una particolare attenzione merita la sindrome di Marfan.

Cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan (MFS- Marfan syndrome) è una malattia genetica a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo. Il tessuto connettivo ha la funzione di collegare tra di loro i tessuti dell’organismo fornendo un supporto strutturale e sostegno agli organi. I soggetti affetti da MFS presentano una mutazione nel gene che codifica per la proteina della fibrillina-1, ovvero un’importante proteina del tessuto connettivo fondamentale per mantenere l’integrità delle fibre elastiche. I difetti a carico di questo gene si ripercuotono maggiormente sul sistema cardiovascolare, scheletrico e muscolare e, soprattutto, sull’apparato visivo. Infatti, circa il 54% dei soggetti con MFS presenta delle alterazioni oculari che tra l’altro sono determinanti nella diagnosi della sindrome stessa. Inoltre, alcune delle complicazioni oculari per i soggetti affetti da sindrome di Marfan sono: cataratta precoce, distacco di retina  e glaucoma

 

Criteri diagnostici basati sui parametri oculari

I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare un quadro clinico estremamente variabile, per cui stabilire con immediatezza la presenza della patologia non sempre risulta facile. In generale, la diagnosi della sindrome tiene conto di alcuni criteri internazionali (i criteri di Ghent) basati sui segni clinici più comuni e non. Uno dei criteri diagnostici più significativi, basato su alcune caratteristiche oculari, è quello della ectopia del cristallino (ectopia lentis) in presenza della quale il cristallino, ovvero la lente naturale dell’occhio, non si trova allocato in sede ma dislocato in periferia, comportando una netta riduzione dell’acuità visiva.

Altri parametri oculari che vengono utilizzati per la diagnosi della sindrome di Marfan includono:

-cornea anomala e piatta;

-aumento della lunghezza assiale del globo oculare;

-iride ipoplasica o muscolo ciliare ipoplasico;

-miosi, ovvero una riduzione pupillare.

 

Gestione del paziente con sindrome di Marfan

Proprio a causa del complesso quadro clinico che presenta un soggetto affetto da questa sindrome, l’approccio nella gestione del paziente è multidisciplinare e coinvolge diverse specialità mediche come il Cardiologo, il Genetista e l’Oculista. La sindrome di Marfan, inoltre, induce una maggiore predisposizione per i difetti di rifrazione, in particolare la miopia, per cui il trattamento con delle lenti correttivi è fortemente raccomandato. In alcuni casi, invece, si procede con la rimozione chirurgica del cristallino se questo è completamente danneggiato.

 

Fonti

-Harry Dietz. Marfan Syndrome.  GeneReviews. 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

– Loeys BL et al. Revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome (MFS) and related conditions. J Med Genet 2010; 47:476-485

 

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Pubblicato il
giovedì, 10 gennaio 2019
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