Cosa è la Sindrome di Marfan e che effetto ha sugli occhi

Tra le numerose le cause e i fattori rischio che possono alterare la funzionalità visiva, una particolare attenzione merita la sindrome di Marfan.

Cosa è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan (MFS- Marfan syndrome) è una malattia genetica a carattere autosomico dominante, che colpisce il tessuto connettivo.

Il tessuto connettivo ha la funzione di collegare tra di loro i tessuti dell’organismo fornendo un supporto strutturale e sostegno agli organi.

Prevalenza

La sindrome di Marfan colpisce entrambi i sessi con una prevalenza di circa 1:5000 persone.

Cause genetiche

I soggetti affetti da MFS presentano una mutazione nel gene che codifica per la proteina della fibrillina-1, ovvero un’importante proteina del tessuto connettivo fondamentale per mantenere l’integrità delle fibre elastiche.

Trasmissione

La trasmissione è di tipo autosomico, quindi non legata al sesso, e dominante, nel senso che non esiste lo stato di portatore sano ma solo quello di malato.

La sindrome non può, quindi, saltare una generazione ma si può trasmettere dal genitore affetto ai figli con una probabilità, per ciascuna gravidanza, del 50%.

Segni e sintomi

I difetti a carico del gene, che codifica per la proteina della fibrillina-1, si ripercuotono maggiormente sul sistema cardiovascolare, scheletrico e muscolare e, soprattutto, sull’apparato visivo.

Manifestazioni cliniche

Le persone affette da tale sindrome di solito sono più alte e magre rispetto alla media e presentano:

• corpo sottile e braccia lunghe
• parte inferiore del corpo più lunga (dolicomegalia)
• dita molto lunghe, con pollice allungato (aracnodattilia)
• scoliosi
• petto carenato o escavato
• piedi piatti
• lussazione clavicole, anche e ginocchia

Queste caratteristiche possono non presentarsi contemporaneamente in un individuo.

La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan può essere molto variabile da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.

Alcuni individui presentano sintomi lievi, mentre altri possono avere disturbi gravi.

Disturbi cardiovascolari

I disturbi cardiovascolari sono quelli più gravi e, in genere, riguardano il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell’aorta ascendente (aneurisma). La progressiva dilatazione dell’aorta, la dissezione e la rottura sono complicanze che costituiscono, ancora oggi, la principale causa di morte o causa di interventi chirurgici d’urgenza.

Alterazioni oculari

Circa il 54% dei soggetti con Sindrome di Marfan presenta delle alterazioni oculari che tra l’altro sono determinanti nella diagnosi della sindrome stessa.

Inoltre, alcune delle complicazioni oculari per i soggetti affetti da sindrome di Marfan sono: cataratta precoce, distacco di retina e glaucoma

Criteri diagnostici basati sui parametri oculari

I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare un quadro clinico estremamente variabile, per cui stabilire con immediatezza la presenza della patologia non sempre risulta facile.

In generale, la diagnosi della sindrome tiene conto di alcuni criteri internazionali (i criteri di Ghent) basati sui segni clinici più comuni e non.

Ectopia del cristallino

Uno dei criteri diagnostici più significativi, basato su alcune caratteristiche oculari, è quello della ectopia del cristallino (ectopia lentis) in presenza della quale il cristallino, ovvero la lente naturale dell’occhio, non si trova allocato in sede, ma dislocato in periferia, comportando una netta riduzione dell’acuità visiva.

Altre alterazioni oculari

Altri parametri oculari che vengono utilizzati per la diagnosi della sindrome di Marfan includono:

• cornea anomala e piatta;
• aumento della lunghezza assiale del globo oculare;
• iride ipoplasica o muscolo ciliare ipoplasico;
• miosi, ovvero una riduzione pupillare.

Gestione del paziente con sindrome di Marfan

Proprio a causa del complesso quadro clinico che presenta un soggetto affetto da questa sindrome, l’approccio nella gestione del paziente è multidisciplinare e coinvolge diverse specialità mediche come il Cardiologo, il Genetista e l’Oculista.

Allo stato attuale non esiste ancora una terapia specifica per questa malattia. Si può però intervenire per rallentare il progredire di alcuni sintomi, e per prevenire pericolose complicazioni, sia farmacologicamente che adottando un adeguato stile di vita.

La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla sindrome di Marfan.

La sindrome di Marfan, inoltre, induce una maggiore predisposizione per i difetti di rifrazione, in particolare la miopia, per cui il trattamento con delle lenti correttive è fortemente raccomandato.

In alcuni casi, invece, si procede con la rimozione chirurgica del cristallino se questo è completamente danneggiato.

Personaggi illustri

Tra i molti personaggi illustri affetti dalla Sindrome di Marfan ricordiamo Niccolò Paganini, il grande musicista che deve parte del suo virtuosismo alle sue lunghe e duttili mani, riusciva infatti con le lunghe dita ad arrivare a prendere delle note che per altri erano impossibili

Tra i musicisti affetti dalla Sindrome di Marfan ricordiamo anche Rachmaninov e le sue enormi mani da pianista.

Vi sono poi dei grandi capi di stato: Abramo Lincoln, il grande presidente americano, e il “Generale” francese Charles De Gaulle.

• Harry Dietz. Marfan Syndrome.  GeneReviews. 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
• Loeys BL et al. Revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome (MFS) and related conditions. J Med Genet 2010; 47:476-485