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RASSEGNA STAMPA- OI SETTEMBRE 2018

Ecco a voi la nostra Rassegna stampa mensile: una selezione accurata di articoli pubblicati su riviste internazionali. Buona lettura.

1. Six Years and Counting: Restoration of Photopic Retinal Function and Visual Behavior Following Gene Augmentation Therapy in a Sheep Model of CNGA3 Achromatopsia. Ron Ofri et al. Human Gene Therapy, 2018.

L’acromatopsia,  determina cecità completa o incompleta ai colori, estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva, a causa della disfunzione dei coni, i fotorecettori deputati alla visione distinta di forme e colori.Gli autori di questo studio avevano già descritto, nel 2010, un fenomeno di “day-blindness ” (incapacità di vedere nitidamente in piena luce) in un modello ovino in vivo causata da una mutazione nel codone di stop del gene CNGA3. In seguito a questa scoperta i ricercatori hanno iniziato una terapia genica dell’acromatopsia CNGA3 in larga scala. In questo studio gli autori hanno valutato l’efficacia a lungo termine e risultati di sicurezza del trattamento. Lo studio ha mostrato un significativo miglioramento a lungo termine della funzione del cono, fino a sei anni dopo un singolo trattamento. Questa lunga durata conferma la natura sicura e stabile della terapia genica AAV5 nel modello di acromatopsia ovina.https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hum.2018.076

2.Computational systems biology approach to identify novel pharmacological targets for diabetic retinopathy. Platania CBM et al. Biochem Pharmacol, 2018.

La retinopatia diabetica è stata inclusa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) nella lista delle patologie oculari prioritarie. Fino ad oggi solamente la retinopatia diabetica proliferativa può essere trattata con i farmaci autorizzati, quali gli agenti anti-VEGF e gli steroidi e, in questa prospettiva, risulta necessario identificare nuovi bersagli farmacologici per il trattamento di questa patologia. La ricerca di nuovi farmaci, si avvale oggi, delle tecniche di biologia dei sistemi e computazionale per identificare nuovi bersagli farmacologici per patologie complesse che presentano eziologia multifattoriale e sintomatologia ampia e variabile. Un gruppo di ricercatori italiani ha utilizzato la biologia dei sistemi per identificare nuovi bersagli farmacologici per la retinopatia diabetica. Il team ha studiato la complessità della malattia attraverso l’analisi di dati di trascrittomica estratti dai dataset Gene Expression Omnibus Dataset repository (GEO). I ricercatori hanno analizzato i set di dati GEO con un approccio arricchimento-informazione, che ha fornito come output una serie di reti di geni e pathway genici complessi. L’analisi di queste reti ha identificato i geni e le vie biologiche correlate a infiammazione, fibrosi e recettori accoppiati a proteine G potenzialmente coinvolti nello sviluppo della malattia. Questa analisi ha fornito nuovi indizi su nuovi bersagli farmacologici, utili per trattare la retinopatia diabetica.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30222965

3.Corneal Endothelial Cell Density in Uveal Coloboma Associated with Microcornea. Dhakal R et al. Cornea, 2018.

Il coloboma è una anomalia congenita che porta ad uno sviluppo anomalo dell’occhio o della palpebra e può coinvolgere la coroide, l’iride, la retina, il cristallino, la cornea e il disco ottico. Il coloboma può presentarsi in maniera isolata o può essere parte di altre malattie (genetiche o neurologiche).  Questo studio ha valutato la relazione tra la densità delle cellule endoteliali (ECD) e il diametro corneale medio (MCD) in occhi con coloboma uveale associato a microcornea. Gli autori hanno eseguito, su 22 occhi con diagnosi di coloboma uveale associato a microcornea, l’imaging delle cellule endoteliali corneali mediante microscopia speculare. Lo studio ha rivelato che gli occhi con coloboma uveale congenito associato a microcornea presentano un aumentato ECD, probabilmente a causa della ridotta superficie della cornea posteriore.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30222717

4.Selective permeability of mouse blood-aqueous barrier as determined by 15N-heavy isotope tracing and mass spectrometry. Pan Liu et PNAS September 4, 2018.

Il fluido acquoso dell’occhio è composto da proteine provenienti dalla circolazione sanguigna e dalla produzione oculare. Il principale filtro tra il letto sanguigno e il fluido intraoculare è rappresentato dalla barriera emato-acquosa. Gli autori di questo studio hanno messo a punto un sistema per indirizzare la selettività della barriera emato-acquosa usando come traccianti proteine del siero marcate con azoto-15. Dopo l’iniezione sistemica del siero marcato su normali topi azoto-14, le proteine marcate entrate nel fluido acquoso venivano misurate mediante spettrometria di massa. Questo nuovo metodo quantitativo, ha permesso agli autori, di rilevare i modelli dinamici di ridistribuzione di circa 500 proteine del siero sia di occhi sani che di occhi in fase di ripresa da un infortunio. Gli autori hanno riportato che le proteine del complemento inibitorio attraversano la barriera ematopoietica di un occhio ferito e non di un occhio sano.http://www.pnas.org/content/115/36/9032

 

5.Association of Cadmium and Lead Exposure With the Incidence of Contrast Sensitivity Impairment Among Middle-aged Adults. Ada J.Paulsen et al. JAMA Ophthalmol.  September 13, 2018.

La sensibilità al contrasto (CS) è un importante indicatore della funzione visiva che influisce notevolmente su tutte le attività della vita quotidiana. Comprendere, quindi, i fattori di rischio per la compromissione della CS sarebbe utile per prevenire la compromissione della funzione visiva. In questo studio, i ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison hanno analizzato l’incidenza ed i fattori associati alla CS, analizzando una coorte di 1.983 soggetti che non avevano, all’inizio dell’indagine, nessuna compromissione di CS.I ricercatori hanno evidenziato che i fattori associati all’aumento del rischio includevano il livello di cadmio nel quintile più alto, l’età avanzata, la circonferenza più ampia della vita e la presenza di più siti di placca; il sesso maschile ed il consumo di alcol correlavano, invece, con una riduzione del rischio. Lo studio non ha evidenziato nessuna correlazione tra i livelli di piombo e l’aumento del rischio di CS. https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2702298

6.Autologous Transplantation of the Neurosensory Retina for Refractory Macular Holes.Ming-yu Wu et al. J Clin Exp Ophthalmol

Questo articolo riporta il caso clinico di una donna di 51 anni che presentava un distacco di retina con un ampio foro maculare. La paziente è stata sottoposta a vitrectomia via pars plana con trapianto autologo di retina neurosensoriale. L’esame del fondo ha rivelato che l’attaccamento retinico risultava consistentecon il foro maculare. La tomografia a coerenza ottica ha mostrato che il lembo libero neurosensoriale era coerente con la retina e che i margini del foro maculare erano guariti Sarà necessario un follow-up a lungo termine per stabilire se la retina neurosensoriale trapiantata svolge una funzione visiva. https://www.omicsonline.org/open-access/autologous-transplantation-of-the-neurosensory-retina-for-refractory-macular-holes-2155-9570-1000739-104107.html

 7. The Role of Stereopsis and Binocular Fusion in Surgical Treatment of Intermittent Exotropia. Maria Cristina Fernandez-Ruiz et al. J Clin Exp Ophthalmol, 2018.

L’exotropia intermittente (XT) è la forma più comune di strabismo, che colpisce circa l’1% della popolazione. La gravità clinica di questa patologia è determinata da diversi fattori rappresentativi dell’abilità fusionale, in particolare il controllo della deviazione e della stereopsi. Questo studio cercato di identificare, mediante l’uso di specifici parametri, il momento appropriato per intervenire chirurgicamente sull’esotropia intermittente (XT). Gli autori hanno effettuato una accurata revisione retrospettiva delle cartelle cliniche di 95 pazienti di età compresa tra i 3 e i 17 anni sottoposti a gestione chirurgica per XT intermittente. Lo studio conclude che il peggioramento della stereopsi e/o la prossimità dei controlli, usati come parametri per determinare il momento appropriato per l’intervento chirurgico, non predicono risultati migliori. https://www.omicsonline.org/open-access/the-role-of-stereopsis-and-binocular-fusion-in-surgical-treatment-ofintermittent-exotropia-2155-9570-1000742-103337.html

 8.Visual acuity outcomes in cytomegalovirus retinitis: early versus late diagnosis. Ausayakhun S. et al. Br J Ophthalmol.

Questo studio si prefigge di stabilire se l’esame precoce del fondo dilatato in caso di retinite da citomegalovirus (CMV) porti a risultati visivi migliori, soprattutto in aree geografiche in cui vi è carenza di cure per HIV per cui i pazienti ricevono una diagnosi tardiva di retinite.Gli autori dello studio hanno dimostrato che i pazienti esaminati precocemente, dopo un basso conteggio di CD4, esibivano una migliore visione rispetto ai pazienti esaminati tardivamente. Lo screening precoce di routine di pazienti con conta dei CD4 inferiore a 100 cellule/mm3 può rilevare anticipatamente la malattia e prevenire la perdita della vista. https://bjo.bmj.com/content/early/2018/09/10/bjophthalmol-2018-312191.long

9. Changes in the optic nerve head induced by horizontal eye movements. Lee WJ et al. PLoS One, 2018.

Questo studio prospettico osservazionale ha analizzato, su 52 soggetti sani dai 20 ai 40 anni, l’effetto del movimento oculare sulla testa del nervo ottico (ONH: Optic Nerve Head), mediante tomografia a coerenza ottica swept-source (SS-OCT) ed ha poi misurato il grado di variazione di ONH.Gli autori hanno identificato dei significativi cambiamenti morfologici nella ONH, sia in abduzione che in adduzione, che risultano inoltre associati alla lunghezza media assiale (AXL). Secondo gli autori considerare questi cambiamenti morfologici come proprietà fisiche, consente una migliore comprensione delle caratteristiche biomeccaniche dell’ONH. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30226883

10.Genome-Wide Association Study Identifies a Susceptibility Locus for Comitant Esotropia and Suggests a Parent-of-Origin EffectSherin Shaaban et al.  Investigative Opthalmology & Visual Science, 2018.

Questo studio ha indagato le varianti genetiche che conferiscono una maggiore predisposizione all’esotropia. I ricercatori hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS) con il quale hanno evidenziato un’associazione dell’esotropia con un singolo polimorfismo, differentemente metilato, sito all’interno dell’introne 1 (regione genetica non codificante) del gene WRB (tryptophan rich basic protein) situato sul cromosoma 21. https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2697346

Per approfondire la lettura dell’articolo, Clicca al link: https://www.oculistaitaliano.it/articoli/ereditarieta-dello-strabismo/

 

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Pubblicato il
mercoledì, 3 ottobre 2018
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