articoli

Distrofia cristallina di Bietti

La distrofia cristallina di Bietti

La distrofia cristallina di Bietti (BCD) è una malattia genetica rara, autosomica recessiva, caratterizzata da degenerazione tapeto-retinica; l’esordio tipico è nella seconda-terza decade di vita. La malattia si manifesta con la presenza di cristalli giallo-bianchi e/o depositi di complessi lipidici nella retina e (in misura variabile) nella cornea. L’atrofia e la degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e della coroide portano a sintomi simili a quelli delle altre forme di degenerazione retinica rientranti nella categoria delle retiniti pigmentose (RP) e dei disturbi associati, cioè: ridotta acuità visiva, visione notturna scarsa, perdita del campo visivo e visione dei colori spesso compromessa. L’asimmetria marcata tra gli occhi non è rara. Con il tempo, la perdita del campo visivo periferico, dell’acuità visiva centrale o di entrambi determinano cecità legale (percezione, non superiore a 1/20 nei ciechi parziali, che non permette l’autonomia del soggetto) nella maggior parte se non in tutti gli individui affetti.

 

La distrofia cristallina di Bietti è una malattia genetica

Le caratteristiche della distrofia cristallina di Bietti

Sintomi

I sintomi della malattia, il tasso di progressione e la gravità sono molto variabili anche tra individui della stessa età, all’interno della stessa famiglia e con le stesse varianti patogeniche del CYP4V2. Alcuni individui, infatti, presentano un coinvolgimento retinico più diffuso, mentre in altri è più localizzato nelle regioni paracentrale e centrale.

Prevalenza della distrofia cristallina di Bietti

La malattia di Bietti è generalmente considerata rara, ma potrebbe esistere un problema di sotto-diagnosi, come dimostrato da uno studio (Mataftsi et al, 2004) nel quale circa il 10% degli individui considerati con retinite pigmentosa autosomica recessiva venivano poi diagnosticati con BCD. È stato stimato, inoltre, che fino al 3% di pazienti diagnosticati all’inizio per RP possono poi rivelarsi affetti da BCD. Secondo alcuni Autori, la prevalenza mondiale di RP è 1/4.000, di cui il 50% -60% è rappresentato dalla forma autosomica recessiva, il che implicherebbe una prevalenza di BCD fino a 1/67.000, cioè quasi 5000 individui solo negli Stati Uniti.

La BCD sembra essere più comune nelle persone di origine orientale, in particolare cinesi e giapponesi; tuttavia, è stata riportata anche in individui di origine europea, mediorientale, africana, nord e sud-americana.

Compromissione della vista

Perdita (progressiva) del campo visivo . La perdita del campo visivo può manifestarsi come perdita del campo periferico (scotoma ad anello, paracentrale o centrale) o scotoma centrale o pericentrale (solitamente associato a lesioni atrofiche che invadono la regione foveale della macula).

Nictalopia (progressiva). La cecità notturna (la difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione) è una caratteristica non specifica del BCD in quanto è tipica di molte forme di degenerazione retinica ereditaria.

Riduzione (progressiva) dell’acuità visiva. L’acuità visiva può variare da normale a motu manu. Anche se è stato riportato che la riduzione dell’acuità visiva porta a cecità legale entro la quinta o sesta decade di vita, la visione centrale talvolta può essere risparmiata anche in persone gravemente colpite; più spesso, però, la perdita dell’acuità visiva centrale riflette atrofia o alterazioni degenerative vicine o includenti la fovea. Individui con la distrofia cristallina di Bietti possono presentare anche una visione dei colori compromessa, in particolare se è presente una lesione atrofica nella fovea o un edema maculare cistoide.

 

Diagnosi differenziale della distrofia cristallina di Bietti

I sintomi e le scoperte cliniche attraverso i test del campo visivo e gli studi elettrofisiologici sulla distrofia cristallina di Bietti (BCD) sono simili a quelli di altre forme di degenerazione retinica che rientrano nella categoria della retinite pigmentosa e dei disturbi associati. La diagnosi di BCD si basa sul rinvenimento di numerosi piccoli cristalli retinici giallo-brillanti associati all’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico, gruppi di pigmento, e sclerosi dei vasi coroidali, depositi cristallini variabili nel limbus corneale, difetti del campo visivo, e punti riflettenti visualizzati mediante tomografia a coerenza ottica di dominio spettrale. L’identificazione di varianti patogenetiche bi-alleliche in CYP4V2 mediante test genetici molecolari può confermare la diagnosi, se le caratteristiche cliniche non sono conclusive.

 

Trattamento delle manifestazioni

Attualmente non esiste un trattamento specifico per la distrofia cristallina di Bietti; tuttavia, le persone affette dovrebbero essere indirizzate a servizi specifici per persone con disabilità visive. Gli specialisti in ipovisione possono prescrivere ausili/dispositivi per ottimizzare la vista rimanente. È importante inoltre una consulenza per l’adattamento psicosociale alla perdita della vista.

 

Fonte:

Bietti Crystalline Dystrophy. Mauricio Vargas, Amanda Mitchell, Paul Yang, and Richard Weleber. GeneReviews, 2019.