Distrofia dei Coni

La distrofia dei coni è malattia rara che colpisce i coni della retina, con sintomi che possono variare, ma spesso includono una diminuzione della capacità di vedere in condizioni di luce intensa e una perdita di nitidezza visiva. Identificare tempestivamente questa patologia è cruciale per gestirne i sintomi e migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

Coni e bastoncelli

I fotorecettori della retina si distinguono in coni e bastoncelli. Le due tipologie di cellule fotorecettrici presentano differenze strutturali, che sono correlate ad importanti caratteristiche funzionali. Tutti i bastoncelli contengono, inoltre, lo stesso fotopigmento, la rodopsina, mentre i coni presentano tre diversi tipi di pigmenti sensibili alla luce (le iodopsine), che garantiscono la discriminazione dei vari colori (ogni cono della retina contiene solo uno dei tre fotopigmenti).

Caratteristiche e funzioni

Coni e bastoncelli sono cellule molto specializzate, che hanno la specifica funzione di ricevere lo stimolo luminoso e trasformarlo in un segnale elettrico che viene trasmesso al cervello.
Nel processo visivo i fotorecettori svolgono funzioni complementari ed il loro lavoro in sincronia è necessario per una buona qualità della visione

• I coni sono localizzati nella parte centrale della retina, la fovea, e sono deputati alla percezione dei colori, la cosiddetta “visione fotopica”, e alla visione distinta. I coni sono in media tra 6,3 e 6,4 milioni. Esistono tre tipi di coni, con picchi di assorbimento a 420, 530 e 560 nm, che corrispondono rispettivamente ai tre colori: blu, verde e rosso. Per questo, i coni sono capaci di percepire i colori.
• I bastoncelli presentano una grandissima sensibilità alla luce e consentono di vedere anche di notte e in presenza di una bassa intensità luminosa, la cosiddetta “visione scotopica o crepuscolare”. Questi fotorecettori, tuttavia, non sono in grado di costruire immagini di buona qualità e sono incapaci di distinguere i colori. I bastoncelli intervengono, infatti, nella visione acromatica, caratterizzata solo dal bianco, dal nero e dalle sfumature del grigio.

La distrofia dei coni

La distrofia dei coni è una malattia degenerativa che colpisce le cellule coniche della retina, responsabili della visione centrale e della percezione cromatica.

Può insorgere in individui di tutte le età, anche se in molti casi i sintomi iniziano a manifestarsi durante l’infanzia o l’adolescenza, mentre è più raro l’esordio in età adulta.

Diagnosi differenziale

Altre patologie possono colpire la retina e pregiudicare la visione, come la degenerazione maculare legata all’età o la retinite pigmentosa, ma mentre la degenerazione maculare determina una progressiva perdita della visione centrale e la retinite pigmentosa pregiudica inizialmente la visione periferica, la distrofia dei coni si caratterizza poiché compromette principalmente la percezione nitida dei colori e la visione dettagliata.

Questa differenza è cruciale per una diagnosi corretta e per delineare un piano di trattamento adeguato che risponda alle esigenze specifiche dei pazienti affetti.

Cause della Distrofia dei Coni

Fattori Genetici

La predisposizione genetica è uno dei principali fattori che determinano l’insorgenza della distrofia dei coni. Numerosi studi hanno dimostrato che mutazioni specifiche in determinati geni possono causare la malattia.

Ad oggi sono stati identificati una decina di geni associati alla distrofia dei coni. Il gene più frequentemente coinvolto è ABCA4, che causa anche la malattia di Stargardt, e comporta una trasmissione di tipo autosomico-recessivo: per manifestare i sintomi occorre ereditare il difetto genetico da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani. Altri geni associati frequentemente associati alla distrofia dei coni sono CRX e GUCY2D, responsabili di numerose forme autosomiche dominanti (in cui basta una copia del difetto per manifestare la malattia) e RPGR (che causa anche due terzi delle retiniti pigmentose legate all’X, e colpiscono prevalentemente i maschi). Forme più rare coinvolgono il gene GUCA1A, associato sia ala distrofia dei coni che alla distrofia dei coni-bastoncelli. È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le retiniti pigmentose e le distrofie maculari siano responsabili anche delle distrofie dei coni.

Individui con una storia familiare di distrofia dei coni dovrebbero considerare una consulenza genetica per valutare il rischio. I test genetici possono identificare la presenza di mutazioni che potrebbero indicare una predisposizione alla malattia.

Influenze Ambientali

Sebbene la distrofia dei coni abbia principalmente cause genetiche, alcune influenze ambientali possono aggravare questa patologia.

L’esposizione prolungata alla luce intensa senza protezione può accelerare la degenerazione dei coni retinici. Pertanto, è consigliabile utilizzare occhiali da sole con protezione UV per ridurre i danni alla retina.

Inoltre l’esposizione a determinate tossine o sostanze chimiche, potrebbero contribuire allo sviluppo e alla progressione della distrofia dei coni.

Possibili concause

Il diabete o alcune patologie, come la retinite pigmentosa o altre malattie degenerative della retina, possono predisporre gli individui alla distrofia dei coni.

Sintomi Comuni della Distrofia

I sintomi della distrofia dei coni possono variare, ma esistono segni comuni che possono aiutare nel processo diagnostico.

Il sintomo più evidente della distrofia dei coni è il cambiamento nella visione dei colori. I pazienti possono avere difficoltà a distinguere tra diverse tonalità, soprattutto in condizioni di luce intensa.

Oltre alla percezione alterata dei colori, vi è spesso una perdita di nitidezza nella visione centrale. Ciò può rendere difficile leggere, guidare o svolgere attività che richiedono una vista dettagliata.

Questi cambiamenti possono verificarsi gradualmente, rendendo importante un monitoraggio regolare della vista per individuare alterazioni significative.

La fotofobia, o sensibilità alla luce intensa, è un altro sintomo comune. I pazienti possono trovare fastidiosi gli ambienti luminosi e preferire condizioni di luce più tenue.

Indossare occhiali da sole o lenti fotocromatiche può aiutare a gestire la sensibilità e migliorare il comfort visivo.

Diagnosi e Valutazione

Una diagnosi accurata della distrofia dei coni è cruciale per avviare un trattamento efficace.

Le procedure diagnostiche per la distrofia dei coni includono diversi esami oftalmologici.

1. OCT (Tomografia a Coerenza Ottica): Fornisce immagini dettagliate della retina, aiutando a identificare danni o anomalie nei coni.
2. Elettroretinogramma (ERG): Misura le risposte elettriche della retina alla luce, evidenziando eventuali disfunzioni nei coni.
3. Test del Campo Visivo: Valuta la visione centrale e periferica, identificando aree di perdita visiva.

La diagnosi precoce è essenziale per gestire la distrofia dei coni. Un intervento tempestivo può rallentare la progressione della malattia e preservare la vista.

Programmare regolari controlli oculistici, soprattutto per chi ha una storia familiare della malattia, è fondamentale per rilevare precocemente eventuali anomalie.

La diagnosi precoce aumenta anche le possibilità di successo delle terapie sperimentali, che spesso richiedono un intervento nelle fasi iniziali.

Opzioni di Trattamento

Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l’evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi visiva è, purtroppo, negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicanze e aiutare i pazienti a fare fronte all’impatto psico-sociale della cecità.

I trattamenti medici attuali per la distrofia dei coni si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.

L’uso di occhiali correttivi, lenti a contatto speciali e ausili visivi può aiutare a migliorare la visione residua.

Integratori alimentari, come antiossidanti e vitamine, possono supportare la salute oculare e rallentare la progressione della malattia.

Le terapie sperimentali rappresentano una speranza per il futuro trattamento della distrofia dei coni.

La terapia genica è una delle aree più promettenti, con l’obiettivo di correggere le mutazioni genetiche responsabili della malattia.

La gestione a lungo termine della distrofia dei coni richiede un approccio omnicomprensivo che includa assistenza oculistica regolare e supporto psicologico.

Adattamenti al lavoro e alla vita domestica, come l’uso di dispositivi tecnologici e applicazioni per la lettura, possono migliorare l’autonomia dei pazienti.

Partecipare a gruppi di supporto può fornire un senso di comunità e aiutare a condividere strategie per affrontare la malattia in modo efficace.

In materia di maculopatie vedi anche:

• Maculopatie Ereditarie: le prospettive – Oculista Italiano
• Retinite pigmentosa: scoperto un nuovo gene – Oculista Italiano
• Maculopatie ereditarie: geni & C – Oculista Italiano

Yates WB, Grigg JR, Nash BM, Ma A, Rajagopalan S, et al. Longitudinal study in autosomal recessive PROM1 inherited retinal disease. Ophthalmic Genet. 2025 Jun 10:1-14. doi: 10.1080/13816810.2025.2510306. Epub ahead of print. PMID: 40494823.