Sifilide oculare e diagnosi precoce

La sifilide oculare è piuttosto rara, ma può avere un grave impatto sull'apparato visivo e, soprattutto, è estremamente difficile da diagnosticare correttamente.

Introduzione

La sifilide oculare è una complicanza piuttosto rara, ma grave della sifilide non trattata, un’infezione batterica trasmessa sessualmente.

La sifilide oculare può colpire qualsiasi parte dell’occhio e può avere un grave impatto sull’apparato visivo.

Si tratta di una patologia estremamente difficile da diagnosticare correttamente, che può minacciare la vista se non diagnosticata e trattata tempestivamente.

Prevalenza

A livello globale, si registrano circa 12 milioni di nuovi casi di sifilide all’anno, di cui circa 55.400 negli Stati Uniti. La sifilide oculare si verifica in una percentuale stimata tra l’1% e il 5% dei casi di neurosifilide negli Stati Uniti.

Causa e caratteristiche dell’infezione

La sifilide è un’infezione causata dal batterio spirocheta Treponema pallidum e che può avere gravi manifestazioni oculari, suscettibili di coinvolgere tutte le strutture dell’occhio, portando a cheratite interstiziale, corioretinite, retinite, vasculite retinica e neuropatie dei nervi cranici e del nervo ottico.

I pazienti affetti da sifilide oculare sono, inoltre, a rischio di neurosifilide.

La sifilide è un’infezione trasmessa principalmente per via sessuale, ma anche per contatto con la pelle e le mucose, o per via trans-placentare dalla madre al nascituro.

La spirocheta Treponema pallidum, identificata per la prima volta nel 1905 da Schaudinn e Hoffman, penetra attraverso la cute e le mucose, raggiunge i linfonodi e si diffonde poi a livello sistemico.

Classificazione

È possibile distinguere una forma congenita (o transplacentare) e una forma acquisita di questa malattia.

La sifilide acquisita è caratterizzata da 3 fasi cliniche – primitiva, secondaria e terziaria – e coinvolge numerosi organi e apparati.

Segni e sintomi

I segni e sintomi generali della sifilide possono includere:

• Occhi rossi.
• Miodesopsie.
• Dolore agli occhi.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Movimenti oculari anomali.
• Pupilla di Argyll-Robertson, termine che si riferisce alle piccole pupille che diventano più piccole (si restringono) quando si mette a fuoco un oggetto vicino, ma non quando sono esposte a una luce intensa.
• Visione offuscata o perdita della vista.
• Lesioni (protuberanze o macchie) sugli occhi o al loro interno.
• Ulcera (piaga indolore) sulla palpebra (rara).

Terapia e diffusione

Prima dell’avvento della penicillina, la sifilide era associata ad un alto tasso di mortalità e morbidità, ma con l’introduzione dell’antibioticoterapia, associato al cambiamento delle condizioni socioeconomiche e alla riduzione dei comportamenti a rischio, l’incidenza della sifilide è diminuita rapidamente.

Negli ultimi anni, però, la malattia sembra aver ripreso vigore, anche negli strati sociali a più alto reddito. In Italia, relativamente all’andamento temporale, i casi di sifilide I-II sono rimasti stabili fino al 2000, mentre successivamente hanno registrato un aumento rilevante. Nel 2005, in particolare, si è osservato un aumento delle diagnosi di circa cinque volte rispetto al 2000 e un nuovo picco nel 2016.

Coinvolgimento oculare

Il coinvolgimento oculare nella sifilide è raro e tipicamente avviene nella sifilide secondaria o terziaria.

Segni e sintomi

I segni e sintomi generali della sifilide possono includere:

• Occhi rossi.
• Miodesopsie.
• Dolore agli occhi.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Movimenti oculari anomali.
• Pupilla di Argyll-Robertson, termine che si riferisce alle piccole pupille che diventano più piccole (si restringono) quando si mette a fuoco un oggetto vicino, ma non quando sono esposte a una luce intensa.
• Visione offuscata o perdita della vista.
• Lesioni (protuberanze o macchie) sugli occhi o al loro interno.
• Ulcera (piaga indolore) sulla palpebra (rara).

La manifestazione clinica oculare più frequente è l’uveite, che si riscontra nel 2,5-5% dei pazienti affetti dalla forma terziaria della malattia.

I segni principali includono precipitati cheratici, irite e iridociclite e l’infiammazione può manifestarsi sia in forma granulomatosa che non granulomatosa.

Meno comuni sono le manifestazioni a carico del segmento posteriore, tra cui vitreite, vasculite, papillite, distacco di retina essudativo, effusione uveale, occlusione della vena centrale della retina, neuroretinite e necrosi retinica.

Una patologia subdola

Gli operatori sanitari descrivono la sifilide come “la grande imitatrice”, perché può assomigliare a molte altre malattie.

La sifilide è, infatti, una patologia subdola poiché non si manifesta con segni patognomonici, ma con una molteplice varietà di segni e sintomi rendendo complesso il percorso clinico che può condurre ad una mancata diagnosi o ad un ritardo nel trattamento.

Diagnosi differenziale

Nella sifilide l’interessamento oculare, ed in particolare a livello del segmento posteriore, va in diagnosi differenziale con altre malattie infettive come la tubercolosi, o non infettive come la sarcoidosi, o altre malattie retiniche ereditarie.

Percorso diagnostico raccomandato

Quanto appena esposto evidenza l’estrema importanza di eseguire indagini sistemiche, sierologiche e radiologiche, in tutti i casi di edema di papilla o alterazioni retiniche senza causa apparente, anche in pazienti con anamnesi muta per malattie infettive note.

Collaborazione team interdisciplinare

Fondamentale è anche la collaborazione interdisciplinare tra oculista, infettivologo, internista e neurologo per la gestione di sospette “masquerade condition” come la sifilide, che da sempre viene definita come “great masquerader”, poiché si presenta con una molteplice varietà di manifestazioni sistemiche che posso causare una misdiagnosis.

Vedi anche:

• Sifilide oculare: aumento dell’incidenza a livello globale – Oculista Italiano
• Manifestazioni oculari delle malattie dermatologiche: disturbi infettivi e infiammatori – Oculista Italiano
• Update sull’uveite (oculistaitaliano.it)

• Singh AE. Ocular and neurosyphilis: epidemiology and approach to management. Curr Opin Infect Dis. 2020 Feb;33(1):6672. doi: 10.1097/QCO.0000000000000617. PMID: 31789673.
• Trevelyan G, Kumar K, Russell GK, Wickremasinghe M. Secondary syphilis presenting with acute unilateral vision loss and a widespread maculopapular rash. BMJ Case Rep. 2019 Sep 18;12(9):e230341. doi: 10.1136/bcr-2019-230341. PMID: 31537590; PMCID: PMC6754640.
• Browning DJ. Posterior segment manifestations of active ocular syphilis, their response to a neurosyphilis regimen of penicillin therapy, and the influence of human immunodeficiency virus status on response. Ophthalmology. 2000 Nov;107(11):2015-23. doi: 10.1016/s0161-6420(00)00457-7. PMID: 11054325.