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Malattia di Alzheimer e diagnosi precoce: il ruolo degli oftalmologi

Segni e sintomi a carico della retina, del nervo ottico e del sistema visivo afferente posteriore potrebbero rappresentare per gli oftalmologi una manifestazione precoce utile per la diagnosi della malattia di Alzheimer, una condizione progressiva e debilitante che rappresenta la forma più comune di demenza.

Diagnosticare tempestivamente l’Alzheimer è sicuramente una condizione vantaggiosa, sia per i pazienti che per gli operatori sanitari. Infatti, sebbene non vi sia ancora alcun trattamento in grado di impedire la progressione o risolvere questa condizione, il riconoscimento precoce e l’intervento sui fattori di rischio noti può ridurre sia la gravità della malattia che la sua velocità di progressione.

Attualmente, però, non esiste uno screening dedicato. Inoltre, il declino cognitivo è graduale e spesso, nelle prime fasi, può passare inosservato. Per tale ragione, frequentemente i pazienti si presentano all’attenzione del clinico in fasi già più avanzate di malattia.

Sintomi oftalmici della malattia

Il Dott. Sergott, direttore del Servizio di Neuro-oftalmologia presso il Wills Eye Hospital e fondatore e CEO dell’Annesley EyeBrain Center presso la Thomas Jefferson University di Philadelphia, in Pennsylvania, in un recente articolo pubblicato su Ophthalmology Times, ha sottolineato l’importanza della valutazione di segni e sintomi, spesso difficili da interpretare, nei pazienti di età pari o superiore a 55 anni. Con malattie come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson, infatti, i pazienti spesso ricorrono prima al consulto di un oftalmologo piuttosto che a quello di un neurologo, a causa dei disturbi visivi associati.

Le manifestazioni oftalmiche dell’Alzheimer si presentano con una grande varietà di sintomi, tra cui la difficoltà nella percezione del movimento o nel riconoscimento di oggetti e colori. Possono verificarsi anche difficoltà nella lettura e nell’orientamento, che compaiono in pazienti che hanno in media 50-65 anni.  I sintomi includono, inoltre, perdita della percezione della profondità e disfunzione dei fotorecettori, che si manifestano con abbagliamenti e cecità notturna.

La funzione visuo-spaziale come marker cognitivo

Studi recenti suggeriscono proprio come nella malattia di Alzheimer i disturbi visuo-spaziali si sviluppino prima dei problemi di memoria, e che quindi possano rappresentare uno strumento di diagnosi precoce. In particolare, si pensa che le disfunzioni visuo-spaziali siano tra le prime manifestazioni di questa patologia e che restino presenti nel 20-43% dei pazienti ed è stato suggerito che il declino di queste funzioni possa essere presente addirittura da cinque a sei anni prima della diagnosi.

La funzione visuo-spaziale potrebbe, quindi, essere un potenziale marker cognitivo per la rilevazione dell’Alzheimer prima che abbia raggiunto la sua manifestazione clinica.

Sicuramente, insieme a questi sintomi visivi, è fondamentale riconoscere i pazienti che presentano anche alterazioni della memoria, che potrebbero suggerire un deficit più globale dell’elaborazione visiva. Anche altre patologie simili alla malattia di Alzheimer, come la demenza da corpi di Lewy e la malattia da prioni, possono presentare sintomi analoghi a livello visivo.

L’elettroretinogramma multifocale (ERG), che permette di isolare la risposta elettrica della regione maculare nei casi di deficit della funzione visiva centrale, non  associati ad alterazioni visibili della retina all’esame del fondo oculare, risulta il test più sensibile per identificare le anomalie retiniche nei pazienti con sindromi da demenza.

Ai medici è consigliato, quindi, di prestare attenzione ai pazienti con difetti del campo visivo che hanno problemi con il test perimetrico automatizzato. Un’altra condizione clinica che dovrebbe allertare oftalmologi e neurologi sulla possibile diagnosi di malattia di Alzheimer è la presenza di emianopsia omonima, rilevata con una normale risonanza magnetica.

In conclusione, anche se attualmente non sono disponibili trattamenti in grado di curare la malattia di Alzheimer, i farmaci sempre più efficaci disponibili per questa condizione fanno ben sperare per il futuro, ma è indubbio che un intervento precoce possa migliorare la prognosi dei pazienti.

È proprio per questo che il ruolo degli oftalmologi nel riconoscimento dei sintomi precoci di Alzheimer può essere davvero prezioso per la diagnosi e per assicurare una migliore qualità della vista e della vita per i pazienti.

 

Bibliografia

  1. Lynda Charters, Diagnosing Alzheimer’s disease: Ophthalmologists have role in early detection, Digital Edition, Ophthalmology Times: June 15, 2021, Volume 46, Issue 10
  2. Paris Dickens and Kanna Ramaesh, The Evolving Role of Ophthalmology Clinics in Screening for Early Alzheimer’s Disease: A Review, Vision 2020, 4, 46; doi:10.3390/vision4040046