Lo straordinario progresso delle tecnologie di imaging basate sull’Intelligenza Artificiale (AI) ha determinato un interesse crescente verso la sua applicazione alla diagnosi precoce e successiva gestione delle patologie retiniche, in particolare allo screening e al monitoraggio dell’atrofia geografica.
L’atrofia geografica costituisce uno stadio avanzato della Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE), che rappresenta un grave problema di salute sul piano globale e una delle cause più frequenti di cecità legale nei paesi sviluppati.
I casi di atrofia geografica diagnosticati sono ad oggi circa 5 milioni nel mondo e potrebbero raddoppiare fino ai 10 milioni entro il 2040.
Atrofia geografica
L’atrofia geografica si configura come una patologia retinica dalla gestione complessa, anche a causa dell’incompleta conoscenza della sua eziologia e patogenesi.
Questa grave forma di maculopatia è caratterizzata dalla morte progressiva delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e dei fotorecettori maculari e dalla perdita di porzioni della coriocapillare. Queste alterazioni hanno come esito delle aree atrofiche, chiaramente individuabili attraverso l’imaging retinico e, nei casi in cui risulti interessata anche l’area della fovea centrale, determinano una grave compromissione della funzione visiva. Questo danno maculare inizia nella forma di piccole areole che si sviluppano poi in aree più grandi; una persona con atrofia geografica in stadio precoce può avvertire problemi nella lettura o nella visione notturna. Se la malattia progredisce a stadi avanzati, si svilupperanno punti ciechi permanenti (scotomi) al centro del campo visivo.
La perdita della vista causata dalla atrofia geografica compromette gravemente l’indipendenza e la qualità della vita dei malati, rendendo difficile la gestione autonoma delle attività quotidiane.
Trattamento
Sul piano terapeutico è stato approvato recentemente il pegcetacoplan intravitreale, un antagonista del fattore C del complemento, che ne inibisce la scissione in C3a e C3b e che è risultato in grado di rallentare la progressione della malattia.
Questa importantissima novità terapeutica – ai cui studi di fase 3 ha partecipato la Fondazione IRCCS Bietti di Roma – accresce la necessità di una diagnosi precoce e di un monitoraggio costante per massimizzare i benefici del nuovo trattamento e minimizzare la perdita visiva. A questo proposito diventa cruciale l’utilizzo dell’imaging retinico più avanzato: OCT (Optical Coherence Tomography), Autofluorescenza del Fundus (FAF) e fotografia a colori del fondo (CFP: Colour Fundus Photography). Proprio quest’ultima tecnica diagnostica costituisce una metodica di uso semplice e diffuso comune, a costi contenuti, per lo screening e il monitoraggio dell’atrofia geografica.
AI e imaging retinico
Gli algoritmi dell’Intelligenza Artificiale (AI) hanno dimostrato un enorme potenziale nella diagnostica retinica per la loro capacità di analizzare enormi quantità di dati, acquisiti attraverso le diverse tecniche di imaging, il che rende possibile l’individuazione di lievi alterazioni retiniche che talvolta non possono essere rilevate dall’osservatore umano.
Attraverso il deep learning i modelli AI “imparano” a riconoscere profili e caratteristiche dell’atrofia geografica da questi estesi database di immagini e successivamente possono applicare la conoscenza acquisita a nuove immagini per una diagnosi automatizzata dell’atrofia geografica. I modelli di deep learning che utilizzano FAF e OCT hanno dimostrato buone performance nell’identificare l’atrofia geografica, ma presentano una applicabilità limitata e costi sostenuti. I primi modelli di AI, che utilizzano la CFP erano, invece, inficiati da scarsa sensitività e limitata esplicabilità.
Uno studio del team oculistico dell’Università di Udine, Explainable artificial intelligence model for the detection of geographic atrophy using colour retinal photograph, ha proposto un modello di AI molto accurato e di facile utilizzo per la diagnosi dell’atrofia geografica attraverso le immagini CFP.
Sono state raccolte 540 fotografie a colori del fundus e suddivise in tre gruppi: 300 per addestrare la macchina, 120 per la validazione e 120 per testare la performance dell’algoritmo. Il modello sperimentale ha dimostrato una sensitività del 100%, una specificità del 97,5% e un’accuratezza diagnostica del 98,4%.
Questo modello rappresenta già un ottimo risultato e gli algoritmi AI sviluppati in futuro consentiranno effettivamente di approdare a screening automatizzati dell’atrofia geografica, basati sull’utilizzo di immagini a colori del fundus, di facile acquisizione e trasmissione.
Questa ottimizzazione della gestione dell’atrofia geografica, realizzabile grazie all’intelligenza artificiale, consentirà al paziente di trarre il massimo beneficio dalle ultime innovazioni tecnologiche, che correttamente e efficacemente utilizzate possono davvero preservare da gravi perdite visive.
Vedi anche:
- AI & Oculomics – Oculista Italiano
- Intelligenza artificiale e OCT nell’edema maculare diabetico – Oculista Italiano
- Retinopatia diabetica e imaging a campo ultragrandangolare – Oculista Italiano
- Sarao V, Veritti D, De Nardin A, et al. Explainable artificial intelligence model for the detection of geographic atrophy using colour retinal photographs. BMJ Open Ophthalmol. 2023 Dec 6;8(1):e001411. doi: 10.1136/bmjophth-2023-001411.
- Holzinger A, Biemann C, Pattichis CS, et al. On the importance of Explainable AI (XAI) for trustworthiness in Biomedicine and Healthcare. Wires Data Mining Knowl Discov 2022;12:e1452.
- Keenan TD, Dharssi S, Peng Y, et al. A deep learning approach for automated detection of geographic atrophy from color fundus photographs. Ophthalmology 2019;126:1533–40.