Glaucoma: las fronteras de la investigación

La investigación sobre el glaucoma, que estudia las causas de su aparición y los posibles tratamientos, nos acerca a pasos agigantados a terapias cada vez más "cómodas para el paciente" y, a largo plazo, a una cura decisiva de esta grave enfermedad ocular neurodegenerativa.

Según datos de la Biblioteca Nacional de Medicina, el glaucoma afecta actualmente a unos 70 millones de personas en todo el mundo, de las cuales unos 10% desgraciadamente llegan a sufrir ceguera bilateral. Para reducir esta pesada carga, médicos e investigadores trabajan constantemente en el desarrollo de técnicas de diagnóstico por imagen cada vez más sensibles y tratamientos más específicos y eficaces.

En este tema, es de suma importancia dar crédito únicamente a fuentes de información fiables y cualificadas: de hecho, aunque es correcto afirmar que hoy en día disponemos de tratamientos cada vez más eficaces, la cura decisiva del glaucoma aún está lejos, a pesar de las primicias que a menudo se publican en Internet.

También cabe destacar que la investigación sobre el glaucoma se beneficia enormemente de la cooperación internacional entre científicos, profesionales sanitarios y grupos de defensa de los pacientes. Por ejemplo, las asociaciones internacionales, como la Asociación Mundial del Glaucoma (WGA) y la Asociación Internacional del Glaucoma (IGA), promueven la investigación, la educación y el conocimiento de la neuropatía glaucomatosa a escala mundial.

Intentemos, pues, hacer balance del estado actual de la investigación:

• Investigación genética ha realizado aportaciones fundamentales a la identificación de los factores hereditarios subyacentes a la enfermedad glaucomatosa. Los científicos han identificado varios genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de glaucoma. Por ejemplo, se descubrió que las mutaciones en los genes MYOC y OPTN estaban correlacionadas con la aparición de glaucoma juvenil o glaucoma de ángulo abierto del adulto. El estudio GWAS (Estudios de asociación de genoma completo) identificaron un total de 44 nuevos genes asociados a la aparición del glaucoma y confirmaron 83 loci previamente identificados. Las investigaciones en curso pretenden identificar otros marcadores genéticos que permitan un diagnóstico precoz de esta grave neuropatía óptica y, por consiguiente, el desarrollo de un tratamiento personalizado. Un ejemplo de ello es el estudio La optimización del AAV-NDI1 aumenta significativamente su valor terapéutico para corregir la disfunción mitocondrial de la retina del Trinity College de Dublín, donde los investigadores desarrollaron una nueva terapia génica dirigida contra la enzima MMP-3 (Matrix Metalloproteinase-3),

• Técnicas de diagnóstico por imagen cada vez más sensibles y, en particular, la tomografía de coherencia óptica, OCT puede proporcionar imágenes retinianas transversales de alta resolución mediante un enfoque no invasivo, mientras que las pruebas de campo visual permiten medir la visión periférica y supervisar sus cambios a lo largo del tiempo.
• Tratamientos innovadores:

1. Medicamentos: Los investigadores se están centrando en sistemas de administración innovadores, como los implantes de liberación prolongada para fomentar el cumplimiento terapéutico y la eficacia farmacológica. Por ejemplo, iDose® TR es un implante intracameral que libera travoprost de forma continua durante tres años.
2. Cirugía mínimamente invasiva (MIGS), Gracias a nuevas técnicas y dispositivos quirúrgicos, como Hydrus Microstent y XEN® Gel Stent, ofrece una alternativa menos invasiva que las técnicas tradicionales.

En cuanto al objetivo, desgraciadamente aún no demasiado cercano, de una terapia decisiva para el glaucoma, entre las líneas de investigación más prometedoras se encuentran

1. Terapia con células madreaplicada a la reparación de las lesiones de las células ganglionares y del nervio óptico causadas por la neuropatía glaucomatosa.
2. Las aplicaciones cada vez más avanzadas de laInteligencia Artificial (IA) lo que podría permitir un diagnóstico mucho antes de la aparición de la enfermedad o, en el caso de una enfermedad en curso, conducir a la identificación de un tratamiento altamente personalizado.

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• Uffelmann, E., Huang, Q.Q., Munung, N.S. et al. Estudios de asociación del genoma completo. Nat Rev Methods Primers 1, 59 (2021). https://doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9
• Chadderton, N.; Palfi, A.; Maloney, D.M.; et al. La optimización del AAV-NDI1 aumenta significativamente su valor terapéutico para corregir la disfunción mitocondrial de la retina. Farmacéutica2023, 15, 322. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15020322