La investigación sobre el glaucoma, que estudia las causas de su aparición y los posibles tratamientos, nos acerca a pasos agigantados a terapias cada vez más "cómodas para el paciente" y, a largo plazo, a una cura decisiva de esta grave enfermedad ocular neurodegenerativa.
Una enfermedad degenerativa
El glaucoma es una enfermedad degenerativa crónica que afecta al nervio óptico, caracterizada por la lesión de sus fibras nerviosas y el consiguiente daño del campo visual. Si no se trata, la reducción progresiva del campo visual puede conducir a la ceguera.
Prevalencia y diagnóstico
El glaucoma es un problema social de primer orden: es la segunda causa de ceguera en el mundo y afecta a unos 60 millones de personas, dejando ciegas a más de 8 millones de ellas. Además, alrededor del 50% de los enfermos de glaucoma lo desconocen.
Es una enfermedad sigilosa, ya que a menudo uno se da cuenta de la enfermedad cuando los cambios visuales ya están muy avanzados, mientras que antes no se experimentaba ningún síntoma. Sin embargo, si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, puede mantenerse bajo control de forma eficaz, permitiendo una buena visión durante toda la vida.
Factores de riesgo
Numerosos factores de riesgo se correlacionan con la aparición de la enfermedad. Entre ellos, los principales son:
- presión intraocular (PIO) elevada,
- edad avanzada,
- familiaridad.
Presión intraocular
El valor de la PIO viene determinado por un fluido que circula dentro del ojo, el humor acuoso. En un ojo sano, la relación entre el humor acuoso producido y el excretado es tal que se mantiene una presión intraocular constante, normalmente entre 11 y 20 mmHg. En cambio, en presencia de glaucoma, esta relación se altera debido a una reducción de la eliminación de humor acuoso que se produce a nivel de la malla trabecular (estructura que permite la salida de este líquido del ojo).
Clasificación
El glaucoma puede clasificarse de varias maneras:
- Según la etiología, el glaucoma puede ser primario, cuando se produce en ausencia de otras patologías oculares o sistémicas, o secundario, cuando se asocia a patologías preexistentes;
- En función de la alteración del flujo de salida del humor acuoso, se distingue entre glaucoma de ángulo abierto, debido a una mayor resistencia al flujo de salida a nivel de la malla trabecular, y glaucoma de ángulo cerrado, en el que existen problemas anatómicos que impiden que el humor acuoso llegue a la malla trabecular;
- En función del valor del principal factor de riesgo, la PIO, se distingue entre glaucoma de alta presión y glaucoma de presión normal.
Además de éstos, el glaucoma congénito o adquirido, si la PIO está elevada desde el nacimiento, y el glaucoma infantil si se produce durante los primeros años de vida.
Síntomas
El aumento de la presión intraocular y el consiguiente daño del nervio óptico no son perceptibles y, por tanto, el síntoma principal es un estrechamiento progresivo del campo visual. Desgraciadamente, en las primeras fases no es posible darse cuenta de esta limitación sin un examen oftalmológico.
Diagnóstico
Existen varias pruebas que pueden utilizarse para descartar o diagnosticar la presencia de glaucoma:
1. el tonometría, que se utiliza para medir la presión intraocular;
2. l'oftalmoscopiaque permite un examen objetivo del nervio óptico;
3. el perímetro (o examen del campo visual), que permite evaluar la función visual global;
4. el paquimetríaque evalúa el grosor de la córnea;
5. OCT, que evalúa la capa de fibras nerviosas de la retina.
Además de medir la PIO, algunas de estas pruebas son necesarias para controlar la evolución de la enfermedad.
Tratamiento
La terapia del glaucoma implica dos tipos de abordaje, farmacológico y quirúrgico.
El tratamiento farmacológico es la primera elección y utiliza fármacos antiglaucomatosos destinados a reducir el principal factor de riesgo del glaucoma, la presión intraocular.
Estos fármacos se toman como terapia crónica, es decir, se administran de forma regular y constante a lo largo de toda la vida. El pleno cumplimiento de las prescripciones terapéuticas es esencial para que el tratamiento produzca sus efectos.
En caso de que la terapia farmacológica por sí sola no consiga alcanzar una determinada presión objetivo, es posible recurrir a la terapia paraquirúrgica (tratamientos con láser) o, alternativamente, al tratamiento quirúrgico. La cirugía más habitual se denomina trabeculectomía y consiste en la creación de un canal artificial de salida del humor acuoso.
Investigación y terapias futuras
Según datos de la Biblioteca Nacional de Medicina, el glaucoma afecta actualmente a unos 70 millones de personas en todo el mundo, de las cuales unos 10% desgraciadamente llegan a sufrir ceguera bilateral. Para reducir esta pesada carga, médicos e investigadores trabajan constantemente en el desarrollo de técnicas de diagnóstico por imagen cada vez más sensibles y tratamientos más específicos y eficaces.
En este tema, es de suma importancia dar crédito únicamente a fuentes de información fiables y cualificadas: de hecho, aunque es correcto afirmar que hoy en día disponemos de tratamientos cada vez más eficaces, la cura decisiva del glaucoma aún está lejos, a pesar de las primicias que a menudo se publican en Internet.
También cabe destacar que la investigación sobre el glaucoma se beneficia enormemente de la cooperación internacional entre científicos, profesionales sanitarios y grupos de defensa de los pacientes. Por ejemplo, las asociaciones internacionales, como la Asociación Mundial del Glaucoma (WGA) y la Asociación Internacional del Glaucoma (IGA), promueven la investigación, la educación y el conocimiento de la neuropatía glaucomatosa a escala mundial.
Intentemos, pues, hacer balance del estado actual de la investigación:
- Investigación genética ha realizado aportaciones fundamentales a la identificación de los factores hereditarios subyacentes a la enfermedad glaucomatosa. Los científicos han identificado varios genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de glaucoma. Por ejemplo, se descubrió que las mutaciones en los genes MYOC y OPTN estaban correlacionadas con la aparición de glaucoma juvenil o glaucoma de ángulo abierto del adulto. El estudio GWAS (Estudios de asociación de genoma completo) identificaron un total de 44 nuevos genes asociados a la aparición del glaucoma y confirmaron 83 loci previamente identificados. Las investigaciones en curso pretenden identificar otros marcadores genéticos que permitan un diagnóstico precoz de esta grave neuropatía óptica y, por consiguiente, el desarrollo de un tratamiento personalizado. Un ejemplo de ello es el estudio La optimización del AAV-NDI1 aumenta significativamente su valor terapéutico para corregir la disfunción mitocondrial de la retina del Trinity College de Dublín, donde los investigadores desarrollaron una nueva terapia génica dirigida contra la enzima MMP-3 (Matrix Metalloproteinase-3),
- Técnicas de diagnóstico por imagen cada vez más sensibles y, en particular, la tomografía de coherencia óptica, OCT puede proporcionar imágenes retinianas transversales de alta resolución mediante un enfoque no invasivo, mientras que las pruebas de campo visual permiten medir la visión periférica y supervisar sus cambios a lo largo del tiempo.
- Tratamientos innovadores:
- Medicamentos: Los investigadores se están centrando en sistemas de administración innovadores, como los implantes de liberación prolongada para fomentar el cumplimiento terapéutico y la eficacia farmacológica. Por ejemplo, iDose® TR es un implante intracameral que libera travoprost de forma continua durante tres años.
- Cirugía mínimamente invasiva (MIGS), gracias a nuevas técnicas y dispositivos quirúrgicos, como Hydrus Microstent y XEN® Gel Stent, ofrece una alternativa menos invasiva a las técnicas tradicionales.
En cuanto al objetivo, desgraciadamente aún no demasiado cercano, de una terapia decisiva para el glaucoma, entre las líneas de investigación más prometedoras se encuentran
- Terapia con células madreaplicada a la reparación de las lesiones de las células ganglionares y del nervio óptico causadas por la neuropatía glaucomatosa.
- Las aplicaciones cada vez más avanzadas de laInteligencia Artificial (IA) lo que podría permitir un diagnóstico mucho antes de la aparición de la enfermedad o, en el caso de una enfermedad en curso, conducir a la identificación de un tratamiento altamente personalizado.
Sobre el tema del glaucoma lea también:
- ¿Enfermedades sistémicas y riesgo de glaucoma? - Oftalmólogo italiano
- Dieta y riesgo de glaucoma de ángulo abierto - Oculista Italiano
- Glaucoma e inflamación - Oculist Italiano
- Glaucoma: ¿Qué importancia tiene la genética? - Oftalmólogo italiano
- Glaucoma y propiedades neuroprotectoras de las sustancias naturales - Oculista Italiano
- Uffelmann, E., Huang, Q.Q., Munung, N.S. et al. Estudios de asociación del genoma completo. Nat Rev Methods Primers 1, 59 (2021). https://doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9
- Chadderton, N.; Palfi, A.; Maloney, D.M.; et al. La optimización del AAV-NDI1 aumenta significativamente su valor terapéutico para corregir la disfunción mitocondrial de la retina. Farmacéutica2023, 15, 322. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15020322
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