Coroideremia y terapia génica

Genes "sanos" para sustituir a los defectuosos.

La coroideremia es una enfermedad genética rara caracterizada por la degeneración progresiva del epitelio pigmentario de la retina y de los capilares coroideos. Tiene un modo de transmisión recesivo ligado al cromosoma X, por lo que afecta casi exclusivamente a individuos de sexo masculino (en el 90% de los casos). Surge durante la primera década de la vida, con dificultad para la visión nocturna, y luego conduce a la pérdida de la visión periférica en la edad adulta y, a menudo, a la ceguera legal en torno a los 40 años.
Es una enfermedad devastadora tanto para las personas afectadas como para sus familias, y hasta la fecha no se ha encontrado una cura eficaz. La terapia génica, actualmente en fase II de ensayo clínico en el Royal Alexandra Hospital de Alberta (Canadá), permite albergar esperanzas.
La terapia génica no es una terapia médica propiamente dicha, ya que se basa más bien en la transferencia de genes humanos. Básicamente, se lleva a cabo la incorporación de nuevo ADN a las células para sustituir a un gen ausente o que funciona mal. Esto permite a las células sintetizar la proteína correspondiente. En la coroideremia, sin la proteína producida por el gen CHM sano, los fotorreceptores mueren con el tiempo. Para evitarlo, explica el Dr. Ian MacDonald, que dirige el equipo de investigación de la Universidad de Alberta, se utiliza una terapia basada en la administración de virus "a medida" para sustituir los genes enfermos por otros sanos.
Se inyecta en una sola administración un vector vírico (conocido como AAV2-REP1), un virus inofensivo modificado para portar los genes "buenos" necesarios para evitar una mayor pérdida de visión y restablecer parte de la agudeza visual en pacientes ya enfermos. Ya se han comunicado resultados prometedores tras el primer mes de tratamiento.
Los investigadores están convencidos de que este nuevo enfoque permitirá tratar a los pacientes antes de que se hayan perdido muchos fotorreceptores y podrá extenderse a otras enfermedades degenerativas de la retina que pueden conducir a la ceguera, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad.

Para más información, visite el sitio web dedicado a la coroideremia del Fundación para la Investigación de la Coroidermia en Canadá.

Dr. Carmelo Chines
Director responsable