El glaucoma es uno de los principales causas de ceguera irreversible en todo el mundo y se calcula que afectar谩 a unos 76 millones de personas en 2020.
Hasta la fecha no existe un 煤nico biomarcador definitivo del glaucoma y el diagn贸stico implica la evaluaci贸n de las caracter铆sticas cl铆nicas de la enfermedad, en la que la caracterizaci贸n del nervio 贸ptico desempe帽a el papel crucial. El glaucoma primario de 谩ngulo abierto es asintom谩tico en sus fases iniciales, raz贸n por la cual aproximadamente la mitad de los casos no se diagnostican, incluso en los pa铆ses m谩s desarrollados.
Por otra parte, el diagn贸stico precoz es crucial porque, aunque no existe cura para el glaucoma, el proceso de degeneraci贸n del nervio 贸ptico puede contrarrestarse mediante un diagn贸stico precoz y un tratamiento adecuado. La diagn贸stico tard铆o representa, por el contrario, un importante factor de riesgo de ceguera.
De ah铆 la necesidad de estrategias para identificar a los individuos con alto riesgo de desarrollar la enfermedad.
Un estudio realizado por investigadores australianos y publicado recientemente en la prestigiosa revista Naturaleza Gen茅tica identificado 107 genes relacionados con un mayor riesgo individual de desarrollar glaucoma.
Los investigadores caracterizaron fotograf铆as de los nervios 贸pticos de 67.040 sujetos del Biobanco del Reino Unido y realiz贸 un estudio de asociaci贸n de todo el genoma (Genome-Wide Association Study, GWAS) sobre la morfolog铆a del nervio 贸ptico, utilizando otros endofenotipos como la presi贸n intraocular (PIO) y la relaci贸n vertical copa/disco. Con este enfoque "multirasgo" de 煤ltima generaci贸n, los investigadores pudieron identificar en primer lugar nuevos loci de riesgo de glaucoma y, a continuaci贸n, generar un riesgo polig茅nico (PRS) de glaucoma que puede identificar a los individuos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La PRS, desarrollada en el estudio, ha demostrado ser predictiva de: mayor riesgo de glaucoma avanzado; estado de la enfermedad significativamente m谩s all谩 de los factores de riesgo tradicionales; necesidad de diagn贸stico precoz; niveles elevados de riesgo absoluto en personas portadoras de variantes de alta penetrancia para el glaucoma; mayor probabilidad de progresi贸n de la enfermedad en estadios tempranos; y mayor probabilidad de cirug铆a incisional del glaucoma en el estadio avanzado de la enfermedad.
La puntuaci贸n de riesgo polig茅nico del glaucomacreado por investigadores australianos, mostr贸 un buen poder predictivo en una amplia gama de cohortes cl铆nicas y su aplicaci贸n podr铆a facilitar la asignaci贸n racional de recursos y el tratamiento oportuno de los pacientes de alto riesgoal tiempo que se reducen los costes del seguimiento cl铆nico de los sujetos de bajo riesgo.
Fuente:
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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