El glaucoma es uno de los principales causas de ceguera irreversible en todo el mundo y se calcula que afectará a unos 76 millones de personas en 2020.
Hasta la fecha no existe un único biomarcador definitivo del glaucoma y el diagnóstico implica la evaluación de las características clínicas de la enfermedad, en la que la caracterización del nervio óptico desempeña el papel crucial. El glaucoma primario de ángulo abierto es asintomático en sus fases iniciales, razón por la cual aproximadamente la mitad de los casos no se diagnostican, incluso en los países más desarrollados.
Por otra parte, el diagnóstico precoz es crucial porque, aunque no existe cura para el glaucoma, el proceso de degeneración del nervio óptico puede contrarrestarse mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. La diagnóstico tardío representa, por el contrario, un importante factor de riesgo de ceguera.
De ahí la necesidad de estrategias para identificar a los individuos con alto riesgo de desarrollar la enfermedad.
Un estudio realizado por investigadores australianos y publicado recientemente en la prestigiosa revista Naturaleza Genética identificado 107 genes relacionados con un mayor riesgo individual de desarrollar glaucoma.
Los investigadores caracterizaron fotografías de los nervios ópticos de 67.040 sujetos del Biobanco del Reino Unido y realizó un estudio de asociación de todo el genoma (Genome-Wide Association Study, GWAS) sobre la morfología del nervio óptico, utilizando otros endofenotipos como la presión intraocular (PIO) y la relación vertical copa/disco. Con este enfoque "multirasgo" de última generación, los investigadores pudieron identificar en primer lugar nuevos loci de riesgo de glaucoma y, a continuación, generar un riesgo poligénico (PRS) de glaucoma que puede identificar a los individuos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La PRS, desarrollada en el estudio, ha demostrado ser predictiva de: mayor riesgo de glaucoma avanzado; estado de la enfermedad significativamente más allá de los factores de riesgo tradicionales; necesidad de diagnóstico precoz; niveles elevados de riesgo absoluto en personas portadoras de variantes de alta penetrancia para el glaucoma; mayor probabilidad de progresión de la enfermedad en estadios tempranos; y mayor probabilidad de cirugía incisional del glaucoma en el estadio avanzado de la enfermedad.
La puntuación de riesgo poligénico del glaucomacreado por investigadores australianos, mostró un buen poder predictivo en una amplia gama de cohortes clínicas y su aplicación podría facilitar la asignación racional de recursos y el tratamiento oportuno de los pacientes de alto riesgoal tiempo que se reducen los costes del seguimiento clínico de los sujetos de bajo riesgo.
Fuente:
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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