El glaucoma congénito es una enfermedad ocular rara pero grave que puede afectar a la visión desde los primeros días de vida. El diagnóstico precoz es crucial para garantizar un tratamiento oportuno y adecuado, protegiendo así la visión de los más pequeños. En este artículo, exploraremos las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento disponibles y, con información clara y directa, pretendemos proporcionar un apoyo útil a los padres, cuidadores y a cualquier persona que desee saber más sobre esta afección.
Qué significa el glaucoma congénito
En glaucoma congénito es un trastorno presente desde el nacimiento, caracterizado por un aumento de la presión intraocular, que puede provocar daños irreversibles en el nervio óptico y pérdida de visión si no se trata a tiempo.
El glaucoma congénito es poco frecuente: su prevalencia se estima en aproximadamente 1 caso por cada 10.000-18.000 nacimientos y es, sin embargo, la forma más común de glaucoma infantil
El sexo masculino se ve afectado con más frecuencia que el femenino (proporción de aproximadamente 3:2). En el 70-80% de los pacientes, la enfermedad es bilateral.
En aproximadamente el 80% de los pacientes, el diagnóstico se realiza en el primer año de vida.
Síntomas
La tríada clásica de síntomas incluye:
- epífora
- blefaroespasmo
- fotofobia
Los niños presentan ojos enrojecidos con abundante lagrimeo, córneas opacas y agrandamiento del ojo, secundario al alargamiento del ojo durante el desarrollo debido a la elevada presión intraocular.
Los niños mayores de 3 años tienden a desarrollar miopía progresiva y pérdida progresiva del campo visual.
Señales que no deben ignorarse
Reconocer los síntomas del glaucoma congénito es crucial para un diagnóstico precoz.
Muchos padres, por desgracia, desconocen que los síntomas pueden aparecer en los primeros meses de vida. Por ello, es fundamental estar informados y vigilantes y prestar atención a los signos que puedan estar relacionados con esta patología:
- Ojos llorososUn lagrimeo excesivo puede indicar problemas de presión ocular.
- Sensibilidad a la luzUn niño que evita la luz puede tener un problema ocular grave.
No ignorar estos síntomas puede marcar la diferencia entre una visión sana y problemas oculares permanentes.
Etiología
Causas anatomopatológicas
Se desconoce la etiología del glaucoma congénito, pero parece que la obstrucción de la salida del humor acuoso se produce a nivel del ángulo irido-corneal y de la malla trabecular.
Causas genéticas
La cartografía genética de familias en las que se produjeron múltiples casos de glaucoma congénito identificó tres loci cromosómicos, GLC3A en 2p22.2, GLC3B en 1p36 y GLC3C en 14q24.3-q31.1; el gen CYP1B1 (2p22.2) cambió al GLC3A.
También se han encontrado mutaciones en los genes LTBP2 (14q24.3) y MYOC (1q23-q24).
Factores de riesgo comunes
Existen varios factores de riesgo para el glaucoma congénito, que los padres deben conocer.
- Anomalías prenatalesCiertos defectos anatómicos a nivel del ángulo irido-corneal y de la malla trabecular pueden aumentar el riesgo.
- GenéticaLa historia familiar desempeña un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad, ya que la mayoría de los casos de glaucoma congénito son de naturaleza esporádica, pero en los pacientes 10% se observa una transmisión autosómica recesiva, con penetrancia variable. En este caso, se recomienda el consejo genético a los padres portadores de la mutación patogénica, para informarles de la probabilidad de que 25% transmita la enfermedad a su descendencia
Conocer los factores de riesgo puede ayudar a los padres a vigilar de cerca la salud ocular de sus hijos.
Importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz del glaucoma congénito puede suponer una gran diferencia. El tratamiento precoz puede preservar la visión y mejorar la calidad de vida del niño.
Las revisiones oculares periódicas son esenciales para los lactantes expuestos a factores de riesgo.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico se basa en el examen oftalmológico completo, que muestra una opacidad de la córnea, que ha aumentado de tamaño, la presencia de estrías de Haab, un aumento de la presión intraocular (PIO; valores >20 mmHg o una asimetría >5 mmHg), una cámara anterior profunda, la inserción del iris en una posición excesivamente alta, un espolón escleral poco desarrollado (por gonioscopia), un aumento de la relación excavación-papila de la cabeza del nervio óptico y un índice de refracción que muestra miopía y astigmatismo preocupantes. Cuando es necesario, el examen se realiza bajo anestesia.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de los ojos enrojecidos con lagrimeo profuso surge con la obstrucción del conducto nasolagrimal, la conjuntivitis, la abrasión corneal y la uveítis, mientras que para el agrandamiento corneal deben excluirse la miopía axial alta y la megalocórnea. El diagnóstico diferencial para la opacidad y el edema de la córnea se plantea con las distrofias corneales congénitas, los traumatismos del nacimiento, la queratitis, las anomalías oculares congénitas y las enfermedades de depósito, mientras que para la excavación del nervio óptico se plantea con la excavación fisiológica del nervio óptico, el coloboma de la papila óptica, la atrofia óptica genética y la hipoplasia del nervio óptico.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal permite determinar la probabilidad de desarrollar la enfermedad en familias con mutaciones conocidas.
Tratamientos disponibles
Le opciones de tratamiento para el glaucoma congénito varían en función de la gravedad de la enfermedad. Conocer estas opciones le ayudará a tomar decisiones con conocimiento de causa.
- Cirugíaa menudo necesarios para reducir la presión ocular.
- Tratamiento farmacológicoutilizados para reducir la presión intraocular, controlar los síntomas y prevenir daños mayores.
- Control continuoindispensable para adaptar el tratamiento a las necesidades del niño.
Cada opción tiene sus ventajas y sus riesgos, y la consulta con un especialista es esencial para elegir el camino correcto.
Gestión y apoyo continuos
Hacer frente al glaucoma congénito requiere un esfuerzo continuo. Esta sección explora cómo adaptar la vida diaria y el apoyo disponible para las familias, garantizando una mejor calidad de vida para los niños con esta enfermedad.
Adaptaciones en la vida cotidiana
En adaptaciones en la vida cotidiana son cruciales para el bienestar de los niños con glaucoma congénito. Estos cambios pueden mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones posteriores.
- Lentes correctorasPueden ser necesarios para mejorar la vista.
- Cambios medioambientalesPor ejemplo, reduzca la exposición a la luz brillante en las horas centrales del día.
- Apoyo educativoAsegurarse de que los profesores conocen la patología que padece el niño.
La aplicación de estas adaptaciones puede mejorar considerablemente la calidad de vida del niño.
Apoyo a las familias
Las familias de niños con glaucoma congénito necesitan apoyo continuo. Tener acceso a los recursos adecuados puede marcar una gran diferencia en su camino.
- Grupos de apoyoOfrecen un contexto en el que compartir experiencias y consejos.
- Asesoramiento psicológicoAyuda a controlar el estrés y la ansiedad.
- Formación continua: Proporciona información actualizada sobre el tratamiento de la enfermedad glaucomatosa.
Un apoyo adecuado puede ayudar a las familias a afrontar los retos cotidianos con mayor confianza.
Perspectivas de futuro e innovaciones
El futuro del tratamiento del glaucoma congénito es prometedor. En esta sección examinaremos las innovaciones en la investigación y las esperanzas de seguir mejorando el tratamiento de esta afección.
La investigación y desarrollo en el campo del glaucoma congénito es crucial para descubrir nuevas terapias y mejorar las existentes. Las innovaciones tecnológicas ofrecen nuevas esperanzas.
- Nuevas técnicas quirúrgicasprometen ser cada vez menos invasivos.
- Terapias genéticasson tratamientos potenciales para abordar la causa raíz.
- Estudio continuo: Importante para comprender mejor la enfermedad.
Las esperanzas para el futuro del tratamiento del glaucoma congénito son alentadoras. Con la investigación y la innovación continuadas, hay perspectivas positivas en el horizonte.
- Mejorar la asistencia: Terapias más eficaces y menos invasivas.
- AccesibilidadUna asistencia más accesible en todo el mundo.
- Prevención: Mejores herramientas de diagnóstico para prevenir la progresión de la enfermedad.
Pronóstico del glaucoma congénito
El pronóstico del glaucoma congénito depende en gran medida de la edad de aparición: como se ha subrayado en repetidas ocasiones, el diagnóstico precoz y el tratamiento quirúrgico oportuno influyen significativamente en la función visual del niño.
La mayoría de los pacientes tratados con éxito en la primera infancia tienen un buen control de la presión, nervios ópticos estables y un campo visual plenamente funcional en la edad adulta.
En oftalmología pediátrica, véase también:
- Cataratas pediátricas: lo que hay que saber - Oculista Italiano
- Tratamiento de la conjuntivitis neonatal por clamidia - Oculista Italiano
- Bitrian E, Lee RH, Grajewski AL Epidemiología y clasificación del glaucoma infantil. En: El Sayed YM, Elhusseiny AM, editores. Glaucoma infantil: tendencias actuales y perspectivas futuras. Cham: Springer International Publishing; 2024. pp. 3-8
- Elhusseiny AM, Haseeb A, Eleiwa TK, et al. A Comparative Study of Ocular Surface Disease in Childhood Glaucoma. Cornea. 2025 Jan 1;44(1):73-79. doi: 10.1097/ICO.0000000000003684. Epub 2024 Sep 20. PMID: 39312704.
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