Genética y retinosis pigmentaria

Descubierta una mutación asociada a la forma autosómica dominante.

Los nuevos descubrimientos sobre las mutaciones genéticas que contribuyen a la retinosis pigmentaria pueden conducir a una mejor gestión clínica de esta grave enfermedad y ser útiles para un asesoramiento genético adecuado de las familias en situación de riesgo.
Así lo creen Fiona Blanco-Kelly, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz de la Universidad de Madrid (España) y el equipo de investigadores que identificaron la mutación p.Gly56Arg del gen NR2E3 como elemento común asociado a la retinosis pigmentaria autosómica dominante.
Se encontró una prevalencia de 3,5% de la mutación del gen NR2E3 entre 201 familias españolas no emparentadas.
La ceguera nocturna fue el primer síntoma detectado, seguido de la pérdida de campo visual y, a continuación, de la disminución de la agudeza visual.
Los datos de este estudio de correlación genotipo-fenotipo, el mayor realizado hasta la fecha sobre retinosis pigmentaria autosómica dominante, se han publicado en la revista PLOS One.
La retinosis pigmentaria es la forma más común de retinopatía hereditaria y afecta a 1 de cada 4.000 personas. Se caracteriza por depósitos de pigmento y una pérdida progresiva de fotorreceptores, principalmente en la retina periférica.
Los investigadores han identificado 69 genes que, mutados, pueden causar retinosis pigmentaria, además de otros síndromes que también pueden provocar la enfermedad.
Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, ligados al cromosoma X y mitocondriales, en función de las mutaciones genéticas específicas presentes en la generación de los padres.
En España, la forma autosómica dominante se da en aproximadamente el 1% de las familias afectadas por retinosis pigmentaria y se han asociado 29 genes a este tipo.
La prevalencia de 3,5 % convierte a la mutación p.Gly56Arg en la segunda mutación única más común identificada en la cohorte de pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante.
Fiona Blanco-Kelly y sus colegas afirman que estos hallazgos pueden ayudar a los médicos a utilizar el análisis genético para identificar quiénes corren riesgo de padecer retinosis pigmentaria y cómo pueden evolucionar estos pacientes con el tiempo.

Para más detalles, consulte el artículo completo en PLOS One.

Dr. Carmelo Chines
Director responsable