Entre las muchas causas y factores de riesgo que pueden deteriorar la función visual, merece especial atención la Síndrome de Marfan.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan (SMF- Síndrome de Marfan) es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al tejido conjuntivo.
El tejido conjuntivo tiene la función de interconectar los tejidos del cuerpo proporcionando soporte estructural y apoyo a los órganos.
Prevalencia
El síndrome de Marfan afecta a ambos sexos con una prevalencia de aproximadamente 1:5000 personas.
Causas genéticas
Los sujetos que padecen SMF presentan una mutación en el gen que codifica la proteína fibrilina-1que es una importante proteína del tejido conjuntivo crucial para mantener la integridad de las fibras elásticas.
Transmisión
La transmisión es autosómica, es decir, no ligada al sexo, y dominante, en el sentido de que no existe portador sano, sino enfermo.
Por lo tanto, el síndrome no puede saltarse una generación, sino que puede transmitirse del progenitor afectado a sus hijos con una probabilidad de 50% en cada embarazo.
Signos y síntomas
Los defectos en el gen, que codifica la proteína fibrilina-1, tienen el mayor efecto sobre la cardiovascular, esquelético y muscular y, sobre todo, en el aparato visual.
Manifestaciones clínicas
Las personas que padecen este síndrome suelen ser más altas y delgadas que la media:
- cuerpo delgado y brazos largos
- parte inferior del cuerpo más larga (dolichomegalia)
- dedos muy largos con pulgar alargado (aracnodactilia)
- escoliosis
- pecho carenado o excavado
- pies planos
- clavículas, caderas y rodillas dislocadas
Estas características pueden no darse simultáneamente en un individuo.
La gravedad de las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan puede variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.
Algunos individuos presentan síntomas leves, mientras que otros pueden tener dolencias graves.
Trastornos cardiovascular
Los trastornos cardiovasculares son los más graves y suelen implicar prolapso de la válvula mitral y dilatación de la aorta ascendente (aneurisma). La dilatación progresiva de la aorta, la disección y la rotura son complicaciones que siguen siendo la principal causa de muerte o de cirugía de urgencia.
Alteraciones oculares
Aproximadamente 54% de los individuos con síndrome de Marfan presentan alteraciones oculares, que entre otras cosas son decisivas para el diagnóstico del síndrome.
Además, algunas de las complicaciones oculares de los afectados por el síndrome de Marfan son: catarata prematura, desprendimiento de retina e glaucoma
Criterios de diagnóstico basados en parámetros oculares
Los individuos con síndrome de Marfan pueden presentar un cuadro clínico muy variable, por lo que no siempre es fácil establecer inmediatamente la presencia de patología.
En general, el diagnóstico del síndrome tiene en cuenta determinados criterios internacionales (los criterios de Gante) basados en los signos clínicos más frecuentes y menos frecuentes.
Ectopia del cristalino
Uno de los criterios diagnósticos más significativos, basado en determinadas características oculares, es el ectopia del cristalino (ectopia lentis) en presencia de la cual el cristalino, la lente natural del ojo, no se encuentra en su sitio, sino desplazado hacia la periferia, lo que provoca una notable reducción de la agudeza visual.
Otras alteraciones oculares
Otros parámetros oculares que se utilizan en el diagnóstico del síndrome de Marfan son:
- córnea anormal y plana;
- aumento de la longitud axial del globo ocular;
- iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico;
- miosis, es decir, una reducción pupilar.
Tratamiento del paciente con síndrome de Marfan
Precisamente por el complejo cuadro clínico que presenta la persona que padece este síndrome, laEl enfoque del tratamiento de los pacientes es multidisciplinar e implica a varias especialidades médicas, como el cardiólogo, el genetista y el oftalmólogo.
En la actualidad, todavía no existe una terapia específica para esta enfermedad. Sin embargo, se pueden tomar medidas para frenar la progresión de ciertos síntomas y prevenir complicaciones peligrosas, tanto farmacológicamente como adoptando un estilo de vida adecuado.
Por lo tanto, la prevención y la información desempeñan un papel decisivo en la supervivencia de la persona con síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan también induce un aumento susceptibilidad a los defectos de refracciónmiopía en particular, para la que se recomienda encarecidamente el tratamiento con lentes correctoras.
En algunos casos, sin embargo, se realiza la extirpación quirúrgica del cristalino si está completamente dañado.
Personajes famosos
Entre los muchos personajes ilustres que padecen el síndrome de Marfan se encuentra Niccolò Paganini, el gran músico que debió parte de su virtuosismo a sus largas y flexibles manos; de hecho, con sus largos dedos, era capaz de tocar notas que para otros eran imposibles
Entre los músicos que padecen el síndrome de Marfan se encuentra Rachmaninov y sus enormes manos de pianista.
Luego están los grandes jefes de Estado: Abraham Lincoln, el gran presidente estadounidense, y el "general" francés Charles De Gaulle.
- Harry Dietz. Síndrome de Marfan. GeneReviews. 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/
- Loeys BL et al. Criterios de Gante revisados para el diagnóstico del síndrome de Marfan (SMF) y afecciones relacionadas. J Med Genet 2010; 47:476-485
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