Qué es el síndrome de Marfan y cómo afecta a los ojos

Qué es el síndrome de Marfan y cómo afecta a los ojos

Entre las muchas causas y factores de riesgo que pueden deteriorar la función visual, merece especial atención la Síndrome de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan (SMF- Síndrome de Marfan) es una enfermedad genética de carácter autosómicomicosis dominante, que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo tiene la función de interconectar los tejidos del cuerpo proporcionando soporte estructural y apoyo a los órganos. Los individuos con SMF presentan un mutación en el gen que codifica la proteína fibrilina-1que es una importante proteína del tejido conjuntivo crucial para mantener la integridad de las fibras elásticas. Los defectos en este gen tienen el mayor efecto sobre la cardiovascular, esquelético y muscular y, sobre todo, en el aparato visual. De hecho, aproximadamente 54% de los individuos con SMF presentan alteraciones oculares que, entre otras cosas, son determinantes en el diagnóstico del propio síndrome. Además, algunas de las complicaciones oculares de los individuos con síndrome de Marfan son: catarata prematura, desprendimiento de retina  e glaucoma

Criterios de diagnóstico basados en parámetros oculares

Los individuos con síndrome de Marfan pueden presentar un cuadro clínico muy variable, Por lo tanto, establecer inmediatamente la presencia de la afección no siempre es fácil. En general, el diagnóstico del síndrome tiene en cuenta ciertos criterios internacionales (los criterios de Gante) basados en los signos clínicos más comunes y menos comunes. Uno de los criterios diagnósticos más significativos, basado en determinadas características oculares, es el ectopia del cristalino (ectopia lentis) en presencia de la cual el cristalino, la lente natural del ojo, no se encuentra en su sitio sino desplazado hacia la periferia, lo que provoca una notable reducción de la agudeza visual.

Otros parámetros oculares que se utilizan en el diagnóstico del síndrome de Marfan son:

• córnea anormal y plana;
• aumento de la longitud axial del globo ocular;
• iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico;
• miosis, es decir, una reducción pupilar.

Tratamiento del paciente con síndrome de Marfan

Precisamente por el complejo cuadro clínico que presenta la persona que padece este síndrome, laEl enfoque del tratamiento de los pacientes es multidisciplinar e implica a varias especialidades médicas como el cardiólogo, el genetista y el oftalmólogo. El síndrome de Marfan también induce un aumento susceptibilidad a los defectos de refracciónEn particular, la miopía, para la que se recomienda encarecidamente el tratamiento con lentes correctoras. En algunos casos, sin embargo, se procede a la extirpación quirúrgica del cristalino si está completamente dañado.

 Fuentes

-Harry Dietz. Síndrome de Marfan. GeneReviews. 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/

- Loeys BL et al. Criterios de Gante revisados para el diagnóstico del síndrome de Marfan (SMF) y afecciones relacionadas. J Med Genet 2010; 47:476-485

Dr. Carmelo Chines
Director responsable