Distrofia cristalina de Bietti

La distrofia cristalina de Bietti (DCB) es una enfermedad genética raro, autosómica recesiva, caracterizada por degeneración tapeto-retinianainicio típico es en el de la segunda a la tercera década de vida. La enfermedad se manifiesta por la presencia de cristales blanco-amarillentos y/o depósitos de complejos lipídicos en la retina y (en medida variable) en la córnea. Atrofia y degeneración progresiva del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y de la coroides. provocan síntomas similares a los de otras formas de degeneración retiniana incluidas en la categoría de retinosis pigmentaria (RP) y trastornos asociados, es decir agudeza visual reducida, mala visión nocturna, pérdida del campo visual y, a menudo, alteración de la visión de los colores. No es infrecuente una marcada asimetría entre los ojos. Con el tiempo, la pérdida del campo visual periférico, de la agudeza visual central o de ambos da lugar a ceguera legal (percepción, no superior a 1/20 en los parcialmente ciegos, lo que no permite la autonomía del sujeto) en la mayoría de los individuos afectados, si no en todos.

Características de la distrofia cristalina de Bietti

Síntomas

I los síntomas de la enfermedad, el ritmo de progresión y la gravedad son muy variables incluso entre individuos de la misma edad, dentro de la misma familia y con las mismas variantes patogénicas CYP4V2. Algunos individuos presentan una afectación retiniana más difusa, mientras que en otros está más localizada en las regiones paracentral y central.

Prevalencia de la distrofia cristalina de Bietti

En general, la enfermedad de Bietti se considera rara, pero puede haber una problema del infradiagnóstico, como muestra un estudio (Mataftsi et al, 2004) en el que aproximadamente 10% de los individuos considerados con retinosis pigmentaria autosómica recesiva fueron diagnosticados posteriormente con BCD. También se ha estimado que hasta un 3% de los pacientes diagnosticados inicialmente de RP pueden resultar tener posteriormente DCB. Según algunos autores, la prevalencia mundial de RP es de 1/4.000, de los cuales 50% -60% es la forma autosómica recesiva, lo que implicaría una prevalencia de DCB de hasta 1/67.000, es decir, casi 5.000 individuos sólo en EE.UU..

La ECB parece ser más común en personas de origen oriental, sobre todo chinos y japoneses; sin embargo, también se ha descrito en individuos de origen europeo, de Oriente Medio, africano, norteamericano y sudamericano.

Discapacidad visual

Pérdida (progresiva) del campo visual . La pérdida de campo visual puede manifestarse como pérdida del campo periférico (escotoma anular, paracentral o central) o escotoma central o pericentral (suele asociarse a lesiones atróficas que invaden la región foveal de la mácula).

Nictalopía (progresiva). La ceguera nocturna (la dificultad para ver en condiciones de poca luz) es una característica que no es específica de la DCB, ya que es típica de muchas formas de degeneración hereditaria de la retina.

Reducción (progresiva) de la agudeza visual. La agudeza visual puede variar de normal a motu manu. Aunque se ha informado de que el la reducción de la agudeza visual conduce a la ceguera legal en la quinta o sexta década de vidaLa visión central a veces puede salvarse incluso en individuos gravemente afectados; sin embargo, lo más frecuente es que la pérdida de agudeza visual central refleje atrofia o cambios degenerativos cerca de la fóvea o incluso en ella. Las personas con distrofia del cristalino de Bietti también pueden presentar alteraciones de la visión cromática, sobre todo si hay una lesión atrófica en la fóvea o edema macular cistoide.

Diagnóstico diferencial de la distrofia cristalina de Bietti

Los síntomas y los hallazgos clínicos mediante pruebas de campo visual y estudios electrofisiológicos de la distrofia cristalina de Bietti (DCB) son similares a los de otras formas de degeneración retiniana que entran en la categoría de retinosis pigmentaria y trastornos asociados. El diagnóstico de la DCB se basa en el hallazgo de numerosos cristales retinianos pequeños, de color amarillo-brillante, asociados a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina, a la formación de cúmulos de pigmento y a la esclerosis de los vasos coroideos, a depósitos cristalinos variables en el limbo corneal, a defectos del campo visual y a manchas reflectantes visualizadas mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral. La identificación de variantes patogénicas bialélicas en CYP4V2 mediante pruebas genéticas moleculares puede confirmar el diagnóstico si las características clínicas no son concluyentes.

Tratamiento de las manifestaciones

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la distrofia cristalina de Bietti; sin embargo, los afectados deben ser remitidos a servicios específicos para personas con discapacidad visual. Los especialistas en baja visión pueden prescribir ayudas/dispositivos para optimizar la visión restante. También es importante el asesoramiento para la adaptación psicosocial a la pérdida de visión.

Fuente:

Distrofia cristalina de Bietti. Mauricio Vargas, Amanda Mitchell, Paul Yang y Richard Weleber. GeneReviews, 2019.

Dr. Carmelo Chines
Director responsable