El síndrome de Marfan o enfermedad de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante del tejido conectivo, causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1(FBN1).1 La fibrilina-1 es una proteína implicada en la formación de fibras elásticas1 del tejido conectivo y, por este motivo, el síndrome de Marfan se caracteriza por debilitar el tejido conectivo2. Las manifestaciones del síndrome de Marfan afectan a múltiples órganos, incluido el sistema musculoesquelético, la piel, el sistema cardiovascular y los ojos.1 La afectación ocular puede estar presente en hasta el 54% de los pacientes con síndrome de Marfan1. Las manifestaciones oculares más comunes incluyen ectopia lentis (es decir, el desplazamiento del cristalino del ojo desde su posición normal) y desprendimiento de retina2. Las consecuencias menos graves pueden incluir una disminución de la curvatura corneal, un aumento del astigmatismo corneal y la miopía. 3
Los oftalmólogos juegan un papel muy importante en la detección del síndrome de Marfan4: el diagnóstico, de hecho, suele ser sobre una base clínica, pero también se dispone de pruebas genéticas. 3
Síndrome de Marfan: síntomas en el paciente pediátrico
El conocimiento de los síntomas del síndrome de Marfan en los niños sigue siendo limitado. 3 Los estudios muestran que los niños con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar ectopia lentis, miopía y agudeza visual reducida (baja visión). 3 En particular, la ectopia lentis es uno de los principales criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan, tanto en niños como en adultos, y se presenta en el 49% de los pacientes más jóvenes con esta enfermedad. 3 La miopía y el astigmatismo corneal también suelen estar presentes en niños con síndrome de Marfan. 3 Los ojos de los niños enfermos también parecen tener una lente más gruesa que los niños no afectados. 3 Aunque de ninguna manera es un criterio diagnóstico para el síndrome de Marfan en adultos, la curvatura corneal reducida es característica de esta enfermedad, por lo que podría considerarse como un criterio diagnóstico en niños. 3 La reducción en el grosor de la córnea central se informa comúnmente en pacientes adultos y un estudio reciente encontró que estaba presente por primera vez incluso en los pacientes más pequeños. 3 Los niños con síndrome de Marfan también tienen una presión intraocular más baja que los niños sanos e iridodonesis (un temblor de iris que aparece cuando se mueve el ojo). 3
Manejo de las manifestaciones oculares en el paciente con síndrome de Marfan
Controlar los síntomas del síndrome de Marfan puede ser un desafío. Los pacientes deben ser evaluados por un oftalmólogo para el control de una serie de parámetros, incluyendo la presión intraocular, el estado del cristalino, el estado de la retina y las alteraciones del nervio óptico. 4 Cuando se produce la subluxación del cristalino (por la cual el cristalino natural pierde su posición normal y se desplaza), la primera línea de tratamiento es corregir el error de refracción con gafas pero, en casos severos, es necesaria la extracción del cristalino. En la mayoría de los casos, la implantación de una lente fáquica (es decir, la inserción de una lente dentro del ojo, sin quitar el cristalino natural) es suficiente, un medio seguro y efectivo para la rehabilitación visual. Después de la cirugía, los pacientes deben tener un seguimiento regular. Los pacientes con síndrome de Marfan también deben estar preparados para acudir a una consulta oftalmológica de urgencia, en caso de que vean destellos o experimenten una pérdida parcial o completa de la agudeza visual. La intervención oportuna para tratar un posible desprendimiento de retina puede preservar la función visual de los pacientes afectados. 4
Bibliografía
- Salchow DJ, Gehle P. Ocular manifestations of Marfan syndrome in children and adolescents. Eur J Ophthalmol. 2019 Jan;29(1):38-43. doi: 10.1177/1120672118761333. Epub 2018 Mar 27. PMID: 29587526.
- Shah SS, Kurup SP, Ralay Ranaivo H, Mets-Halgrimson RB, Mets MB. Pupillary manifestations of Marfan syndrome: from the Marfan eye consortium of Chicago. Ophthalmic Genet. 2018 Jun;39(3):297-299. doi: 10.1080/13816810.2018.1424207. Epub 2018 Jan 16. PMID: 29336629.
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Dr. Carmelo Chines
Director responsable