1. Seis años y contando: Restauración de la función retiniana fotópica y del comportamiento visual tras la terapia de aumento génico en un modelo ovino de acromatopsia CNGA3. Ron Ofri et al. Terapia génica humana, 2018.
La acromatopsia provoca un daltonismo completo o incompleto, una sensibilidad extrema a la luz y una agudeza visual muy baja debido a una disfunción de los conos, los fotorreceptores responsables de la visión diferenciada de las formas y los colores.Los autores de este estudio ya habían descrito en 2010 un fenómeno de "ceguera diurna" (incapacidad para ver claramente con luz brillante) en un modelo de oveja in vivo causada por una mutación en el codón de parada del gen CNGA3. Tras este descubrimiento, los investigadores iniciaron una terapia génica a gran escala de la acromatopsia CNGA3. En este estudio, los autores evaluaron los resultados de eficacia y seguridad a largo plazo del tratamiento. El estudio mostró una mejora significativa a largo plazo de la función de los conos, hasta seis años después de un único tratamiento. Esta larga duración confirma la naturaleza segura y estable de la terapia génica con AAV5 en el modelo ovino de acromatopsia.https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hum.2018.076
Enfoque de biología de sistemas computacional para identificar nuevas dianas farmacológicas para la retinopatía diabética. Platania CBM et al. Bioquímica Farmacéutica, 2018.
La retinopatía diabética ha sido incluida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la lista de enfermedades oculares prioritarias. Hasta la fecha, sólo la retinopatía diabética proliferativa puede tratarse con fármacos autorizados, como los agentes anti-VEGF y los esteroides, y teniendo esto en cuenta, es necesario identificar nuevas dianas farmacológicas para el tratamiento de esta enfermedad. La búsqueda de nuevos fármacos recurre ahora a técnicas de biología de sistemas y computacional para identificar nuevas dianas farmacológicas para enfermedades complejas de etiología multifactorial y sintomatología amplia y variable. Un equipo de investigadores italianos utilizó la biología de sistemas para identificar nuevas dianas farmacológicas para la retinopatía diabética. El equipo estudió la complejidad de la enfermedad mediante el análisis de datos transcriptómicos extraídos del repositorio Gene Expression Omnibus Dataset (GEO). Los investigadores analizaron los conjuntos de datos GEO utilizando un enfoque de enriquecimiento de información, que proporcionó como salida una serie de complejas redes de genes y vías génicas. El análisis de estas redes identificó genes y vías biológicas relacionados con la inflamación, la fibrosis y los receptores acoplados a proteínas G potencialmente implicados en el desarrollo de la enfermedad. Este análisis proporcionó nuevas pistas sobre nuevas dianas farmacológicas útiles para tratar la retinopatía diabética.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30222965
Corneal Endothelial Cell Density in Uveal Coloboma Associated with Microcornea. Dhakal R et al. Córnea, 2018.
El coloboma es una anomalía congénita que provoca un desarrollo anormal del ojo o del párpado y puede afectar a la coroides, el iris, la retina, el cristalino, la córnea y el disco óptico. El coloboma puede presentarse de forma aislada o formar parte de otras enfermedades (genéticas o neurológicas). Este estudio evaluó la relación entre la densidad de células endoteliales (DCE) y el diámetro corneal medio (DMC) en ojos con coloboma uveal asociado a microcórnea. Los autores realizaron imágenes de células endoteliales corneales mediante microscopía especular en 22 ojos diagnosticados de coloboma uveal asociado a microcórnea. El estudio reveló que los ojos con coloboma uveal congénito asociado a microcórnea presentaban un ECD aumentado, probablemente debido a la reducción de la superficie corneal posterior.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30222717
Permeabilidad selectiva de la barrera hematoacuosa del ratón determinada por 15Rastreo de isótopos de N-pesado y espectrometría de masas. Pan Liu et PNAS 4 de septiembre de 2018.
El líquido acuoso del ojo está compuesto por proteínas procedentes de la circulación sanguínea y de la producción ocular. El principal filtro entre el lecho sanguíneo y el líquido intraocular es la barrera hematoacuosa. Los autores de este estudio desarrollaron un sistema para objetivar la selectividad de la barrera hematoacuosa utilizando como trazadores proteínas séricas marcadas con nitrógeno-15. Tras la inyección sistémica del suero marcado en ratones normales de nitrógeno-14, las proteínas marcadas que entraron en el líquido acuoso se midieron por espectrometría de masas. Este nuevo método cuantitativo permitió a los autores detectar patrones dinámicos de redistribución de aproximadamente 500 proteínas séricas procedentes tanto de ojos sanos como de ojos que se recuperaban de una lesión. Los autores informaron de que las proteínas inhibidoras del complemento atraviesan la barrera hematoencefálica de un ojo lesionado y no de un ojo sano.http://www.pnas.org/content/115/36/9032
Association of Cadmium and Lead Exposure With the Incidence of Contrast Sensitivity Impairment Among Middle-aged Adults. Ada J.Paulsen y otros. JAMA Ophthalmol. 13 de septiembre de 2018.
La sensibilidad al contraste (SC) es un indicador importante de la función visual que afecta en gran medida a todas las actividades de la vida diaria. Por lo tanto, comprender los factores de riesgo del deterioro de la SC sería útil para prevenir el deterioro de la función visual. En este estudio, investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison analizaron la incidencia y los factores asociados a la CS en una cohorte de 1.983 sujetos que no presentaban alteraciones de la CS al inicio de la investigación. Los investigadores descubrieron que los factores asociados a un mayor riesgo incluían el nivel de cadmio en el quintil más alto, la edad avanzada, un mayor perímetro de cintura y la presencia de múltiples sitios de placa; el sexo masculino y el consumo de alcohol se correlacionaban con un menor riesgo. El estudio no halló ninguna correlación entre los niveles de plomo y el aumento del riesgo de CS. https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2702298
Trasplante autólogo de retina neurosensorial para agujeros maculares refractarios.Ming-yu Wu et al. J Clin Exp Ophthalmol
Este artículo describe el caso clínico de una mujer de 51 años que presentó un desprendimiento de retina con un gran agujero macular. La paciente fue sometida a vitrectomía vía pars plana con trasplante autólogo de retina neurosensorial. El examen del fondo de ojo reveló que la adhesión retiniana era consistente con el agujero macular. La tomografía de coherencia óptica mostró que el colgajo neurosensorial libre coincidía con la retina y que los márgenes del agujero macular estaban cicatrizados Será necesario un seguimiento a largo plazo para determinar si la retina neurosensorial trasplantada tiene función visual. https://www.omicsonline.org/open-access/autologous-transplantation-of-the-neurosensory-retina-for-refractory-macular-holes-2155-9570-1000739-104107.html
7. El papel de la estereopsis y la fusión binocular en el tratamiento quirúrgico de la exotropía intermitente. María Cristina Fernández-Ruiz et al. J Clin Exp Ophthalmol, 2018.
La exotropía intermitente (XT) es la forma más frecuente de estrabismo y afecta aproximadamente al 1% de la población. La gravedad clínica de este trastorno viene determinada por varios factores que representan la capacidad fusional, en particular el control de la desviación y la estereopsis. Este estudio pretendía identificar, mediante el uso de parámetros específicos, el momento adecuado para intervenir quirúrgicamente la esotropía intermitente (XT). Los autores realizaron una revisión retrospectiva exhaustiva de las historias clínicas de 95 pacientes con edades comprendidas entre los 3 y los 17 años que fueron sometidos a tratamiento quirúrgico por XT intermitente. El estudio concluye que el empeoramiento de la estereopsis y/o la proximidad de los controles, utilizados como parámetros para determinar el momento adecuado para la cirugía, no predicen mejores resultados. https://www.omicsonline.org/open-access/the-role-of-stereopsis-and-binocular-fusion-in-surgical-treatment-ofintermittent-exotropia-2155-9570-1000742-103337.html
8.Visual acuity outcomes in cytomegalovirus retinitis: early versus late diagnosis. Ausayakhun S. et al. Br J Ophthalmol.
El objetivo de este estudio es determinar si el examen precoz del fondo de ojo dilatado en la retinitis por citomegalovirus (CMV) conduce a mejores resultados visuales, especialmente en zonas geográficas donde hay escasez de atención al VIH y los pacientes reciben un diagnóstico tardío de retinitis.Los autores del estudio demostraron que los pacientes sometidos a un cribado precoz, tras un recuento bajo de CD4, presentaban una mejor visión que los pacientes sometidos a un cribado tardío. El cribado precoz sistemático de pacientes con recuentos de CD4 inferiores a 100 células/mm3 pueden detectar precozmente la enfermedad y evitar la pérdida de visión. https://bjo.bmj.com/content/early/2018/09/10/bjophthalmol-2018-312191.long
9. Cambios en la cabeza del nervio óptico inducidos por movimientos oculares horizontales. Lee WJ et al. PLoS One, 2018.
Este estudio observacional prospectivo analizó el efecto del movimiento ocular sobre la cabeza del nervio óptico (ONH) en 52 sujetos sanos de entre 20 y 40 años mediante tomografía de coherencia óptica de fuente barrida (SS-OCT) y, a continuación, midió el grado de cambio en la ONH.Los autores identificaron cambios morfológicos significativos en la ONH, tanto en abducción como en aducción, que también se asociaron con la longitud axial media (AXL). Según los autores, considerar estos cambios morfológicos como propiedades físicas permite comprender mejor las características biomecánicas del ONH. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30226883
10.Un estudio de asociación de genoma completo identifica un locus de susceptibilidad para la esotropía concomitante y sugiere un efecto de origen parental.. Sherin Shaaban et al. Oftalmología de Investigación y Ciencias Visuales, 2018.
Este estudio investigó variantes genéticas que confieren una mayor susceptibilidad a la exotropía. Los investigadores realizaron un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en el que hallaron una asociación de la esotropía con un único polimorfismo diferencialmente metilado localizado en el intrón 1 (región genética no codificante) del gen WRB (proteína básica rica en triptófano) situado en el cromosoma 21. https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2697346
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Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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