La A.A.O. ha recomendado en repetidas ocasiones a los médicos y cirujanos oculares que eviten el uso de pruebas genéticas para enfermedades oculares complejas como la DMAE y el glaucoma primario de ángulo abierto de aparición tardía. La A.A.O. también desaconseja a los pacientes someterse a dichas pruebas hasta que se disponga de terapias o estrategias de seguimiento que puedan aportar algún beneficio a los individuos con genotipos asociados a la enfermedad. Por último, insta al personal médico a limitar la tipificación genética de estos pacientes a fines de investigación.
La Academia cree, de hecho, que las pruebas genéticas actualmente en el mercado para estas enfermedades oculares no ofrecen ningún beneficio significativo o conocimiento adicional sobre la predisposición real de un paciente a una enfermedad en particular.
Además, la AAO cree firmemente que un examen oftalmológico completo es mucho más eficaz que las pruebas genéticas disponibles en el mercado para diagnosticar una enfermedad tratable.
En la población estadounidense, aproximadamente 9,1 millones de personas padecen DMAE, una enfermedad multifactorial causada por factores relacionados con el estilo de vida, como el tabaquismo y la dieta, así como por factores genéticos. Sin embargo, dado que existen múltiples genotipos asociados a un mayor riesgo de padecer DMAE, las pruebas genéticas no aportan actualmente ningún beneficio probado en la prevención y el tratamiento de la enfermedad.
Fue precisamente la creciente presión promocional, dirigida directamente al público, de las empresas que venden pruebas genéticas lo que impulsó a la Academia a reiterar su posición sobre esta cuestión a través de la Directrices de la AAO. (rev. 2014)
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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