DMAE e investigación genética

La DMAE es una maculopatía de etiología compleja y multifactorial, cuya patogenia está vinculada a factores genéticos, conductuales y ambientales. Los investigadores también han tenido en cuenta como factores predisponentes la mutaciones subyacentes a la desregulación inflamatoria (disfunción de la cascada del complemento, vinculada a variantes en el gen CFH), la déficit del metabolismo lipídico, I estrés oxidativo y algunos defectos estructurales de la membrana de Bruch (vinculada a variantes en genes de proteínas de la matriz extracelular). No parece posible identificar una única modificación genética como causa directa de la DMAE. Estudios recientes han identificado algunas polimorfismos únicos que parecen conferir un riesgo real de desarrollar esta enfermedad. Los más prometedores parecen ser ciertos loci del cromosoma 1, denominados ARMD1, y un locus del cromosoma 10 (10q26).