Introducción
El síndrome de Marfan es una rara enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que provoca alteraciones en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central.
Causas genéticas
La Síndrome de Marfan o enfermedad de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante del tejido conjuntivo, causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN11).
La fibrilina-1 es una proteína implicada en la formación de fibras elásticas en el tejido conjuntivo y, por este motivo, el síndrome de Marfan se caracteriza por el debilitamiento del tejido conjuntivo.
Afectación sistémica
Las manifestaciones del síndrome de Marfan afectan a múltiples órganos, entre ellos el sistema musculoesquelético, la piel, el sistema cardiovascular y el ojo.
Problemas musculoesqueléticos
Los individuos con síndrome de Marfan suelen ser más altos que la media, en comparación con sus compañeros y familiares. También tienen una envergadura de brazos (entendida como la distancia entre las puntas de los dedos de ambas manos cuando los brazos están abiertos) superior a su estatura. Los dedos son largos y finos. A menudo, el esternón está deformado y empujado hacia dentro o hacia fuera. Las articulaciones pueden ser muy flexibles.
Son comunes los pies planosdeformidad de la articulación de la rodilla que provoca la retroflexión de la rodilla, a menudo acompañada de cifosis con curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis) y hernias.
El sujeto suele tener poca grasa subcutánea. La bóveda palatina suele ser alta.
Problemas cardíacos
Las complicaciones más peligrosas se dan en el corazón y los pulmones. El tejido conjuntivo de la pared aórtica puede verse afectado. El debilitamiento de la pared puede provocar la infiltración de sangre entre las capas internas de la pared aórtica (disección aórtica), que puede desgarrarse, o una inflamación de la arteria (aneurisma) que pueden romperse. A veces, estos problemas se desarrollan antes de que el niño cumpla diez años.
El embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica. El sitio cesárea (cesárea) suele recomendarse para reducir este riesgo.
Si la aorta se ensancha o dilata gradualmente, la válvula aórtica, que conecta el corazón con la aorta, puede empezar a tener fugas (regurgitación aórtica). El agrandamiento de la aorta se produce en el 50% de los niños y en el 60-80% de los adultos. La válvula mitral, situada entre la aurícula y el ventrículo izquierdo, puede presentar fugas (regurgitación mitral) o prolapso que provoca un reflujo de sangre hacia la aurícula izquierda (prolapso de la válvula mitral).
Estas alteraciones de las válvulas cardiacas pueden mermar la capacidad del corazón para bombear sangre. Las válvulas cardíacas anómalas también pueden desarrollar infecciones graves (endocarditis infecciosa).
Problemas pulmonares
En los pulmones pueden formarse burbujas llenas de aire (quistes). Los quistes pueden romperse, provocando la entrada de aire en el espacio que rodea los pulmones (neumotórax). Estos trastornos pueden causar dolor y dificultad respiratoria.
Problemas de la médula espinal
El revestimiento que rodea la médula espinal puede agrandarse (ectasia dural). La ectasia dural es frecuente en personas con síndrome de Marfan y afecta con mayor frecuencia a las partes inferiores de la columna vertebral. Puede causar cefalea, lumbalgia u otros problemas neurológicos como debilidad intestinal o vesical.
Afectación ocular
La afectación ocular puede estar presente hasta en el 54% de los pacientes con síndrome de Marfan.
Actos conjuntos
Las manifestaciones oculares más frecuentes son ectopia lentis (es decir, desplazamiento del cristalino de su posición normal) y desprendimiento de retina.
Manifestaciones menos graves
Otras consecuencias menos graves pueden ser la disminución de la curvatura corneal, el aumento del astigmatismo corneal y la miopía.
Diagnóstico y papel del oftalmólogo
Los oftalmólogos desempeñan un papel muy importante en la detección del síndrome de Marfan: el diagnóstico suele basarse en la clínica, pero también existen pruebas genéticas.
Síntomas en el paciente pediátrico
El conocimiento de los síntomas del síndrome de Marfan en niños sigue siendo limitado.
Los estudios demuestran que los niños con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar ectopia lentismiopía y agudeza visual reducida (baja visión).
En particular, ectopia lentis es uno de los principales criterios diagnósticos del síndrome de Marfan, tanto en niños como en adultos, y se da en 49% de los pacientes más jóvenes con la enfermedad.
La miopía y el astigmatismo corneal también suelen estar presentes en los niños con esta afección.
Los ojos de los niños afectados también parecen tener un cristalino más grueso que los de los niños no afectados.
Aunque no es un criterio diagnóstico absoluto del síndrome de Marfan en adultos, la curvatura corneal reducida es característica de esta afección, por lo que podría considerarse un criterio diagnóstico en niños.
La reducción del grosor de la córnea central es frecuente en pacientes adultos y un estudio reciente la ha detectado por primera vez incluso en pacientes más jóvenes.
Los niños con síndrome de Marfan también tienen una presión intraocular más baja que los niños sanos e iridodontitis (un parpadeo del iris que aparece al mover el ojo).
Tratamiento de las manifestaciones oculares en el paciente con síndrome de Marfan
Controlar los síntomas del síndrome de Marfan puede ser todo un reto.
Los pacientes deben ser evaluados por un oftalmólogo en función de una serie de parámetros, como la presión intraocular, el estado del cristalino, el estado de la retina y las alteraciones del nervio óptico.
Cuando se produce una subluxación del cristalino (por la que el cristalino pierde su posición normal y se disloca), la primera línea de tratamiento es corregir el defecto refractivo con gafas pero, en los casos más graves, es necesaria la extracción del cristalino.
En la mayoría de los casos, basta con la implantación de una lente fáquica (es decir, la inserción de una lente en el interior del ojo, sin extraer el cristalino), un medio seguro y eficaz de rehabilitación visual.
Tras la intervención, los pacientes deben someterse a un seguimiento periódico.
Los pacientes con síndrome de Marfan también deben estar preparados para acudir a una consulta oftalmológica de urgencia si ven destellos o experimentan una pérdida parcial o total de la agudeza visual.
Una intervención precoz para tratar un posible desprendimiento de retina puede preservar la función visual de los pacientes afectados.
- Salchow DJ, Gehle P. Manifestaciones oculares del síndrome de Marfan en niños y adolescentes. Eur J Ophthalmol. 2019 Jan;29(1):38-43. doi: 10.1177/1120672118761333. Epub 2018 mar 27. PMID: 29587526.
- Shah SS, Kurup SP, Ralay Ranaivo H, Mets-Halgrimson RB, Mets MB. Pupillary manifestations of Marfan syndrome: from the Marfan eye consortium of Chicago. Ophthalmic Genet. 2018 Jun;39(3):297-299. doi: 10.1080/13816810.2018.1424207. Epub 2018 Jan 16. PMID: 29336629.
- Salchow DJ, Gehle P. Manifestaciones oculares del síndrome de Marfan en niños y adolescentes. Eur J Ophthalmol. 2019 Jan;29(1):38-43. doi: 10.1177/1120672118761333. Epub 2018 mar 27. PMID: 29587526.
- Esfandiari H, Ansari S, Mohammad-Rabei H, Mets MB. Estrategias de manejo de las anomalías oculares en pacientes con síndrome de Marfan: Perspectiva actual. J Ophthalmic Vis Res. 2019 Jan-Mar;14(1):71-77. doi: 10.4103/jovr.jovr_29_18. PMID: 30820290; PMCID: PMC6388525.
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