El nistagmo es una oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos.
La oscilación, rápida y repetitiva, se produce en dos fases que llevan a los ojos a mirar hacia otro lado y luego hacia el objeto enfocado.
El nistagmo puede ser horizontal, vertical o de torsión (es decir, circular) o puede ser inespecífico (es decir, con una dirección indefinida).
Las otras características del nistagmo son la frecuencia del movimiento ocular (baja, alta y moderada), que indica el número de sacudidas en la unidad de tiempo, y la amplitud del movimiento de sacudida (fina, media y amplia).
Puede afectar a un ojo (nistagmo monocular) o a ambos (nistagmo binocular); se denomina "conjugado" cuando la dirección, frecuencia y amplitud de las oscilaciones son similares en ambos ojos; en caso contrario, se denomina "disociado".
También puede clasificarse como "pendular", cuando existe una oscilación constante entre los dos extremos del movimiento, o "espasmódico", cuando se caracteriza por una fase lenta y otra rápida.
Se trata de una afección patológica bastante rara en general, que afecta por término medio a entre 14 y 6,1 niños por cada 10.000 nacidos vivos, con una prevalencia mayor en los niños prematuros.
El nistagmo puede clasificarse en "congénito", cuando aparece por primera vez en los primeros seis meses de vida, y "adquirido", si se produce más tarde. Se define como "idiopático" cuando no puede identificarse la causa.
Gracias a la cartografía genética, se han identificado varios genes cuyas mutaciones pueden causar nistagmo; en particular, las mutaciones en el gen FRMD7 parecen subyacer al nistagmo hereditario. En cambio, en la mayoría de los casos de nistagmo adquirido, el origen suele deberse a patologías neurológicas concomitantes o a lesiones del sistema nervioso (cerebelo y tronco encefálico) o del aparato vestibular (que controla el equilibrio).
Los niños con nistagmo deben recibir un tratamiento específico en función de la etiología concreta de la forma que padezcan
Un estudio publicado recientemente en Eye, Nistagmo en la infancia: causas, características y principales herramientas para el diagnóstico, investigó a fondo los factores causales, las características clínicas y las principales herramientas diagnósticas utilizadas para investigar el nistagmo infantil. El estudio retrospectivo incluyó a 147 niños, de entre 0 y 1 año de edad, cuyos exámenes clínicos, pruebas genéticas y electrorretinogramas (ERG) se tuvieron en cuenta.
Los resultados más importantes de este estudio indican que el albinismo y las enfermedades hereditarias de la retina son las causas más frecuentes de nistagmo congénito. El albinismo resultó ser la causa responsable del 59,2% de todos los casos, mientras que las enfermedades hereditarias de la retina fueron la causa predominante en el 19,5% de los niños examinados. El albinismo se diagnosticó con mayor frecuencia en niños menores de 6 meses, mientras que las enfermedades hereditarias de la retina se identificaron predominantemente en niños mayores dentro de la cohorte de pacientes.
Los investigadores señalan que, para llegar al diagnóstico definitivo, la prueba de elección es un examen oftalmológico completo del albinismo, mientras que la ERG en combinación con pruebas genéticas está indicada para diagnosticar el nistagmo en niños con enfermedades hereditarias de la retina.
Un hallazgo importante es que el nistagmo vertical, que se considera debido a causas neurológicas en los artículos publicados en la literatura, se asocia con frecuencia a enfermedades hereditarias de la retina en la cohorte de pacientes jóvenes examinados.
Por último, la resonancia magnética (RM) de la cabeza, que es una de las pruebas más utilizadas en niños con nistagmo, en realidad parece tener un bajo potencial diagnóstico en el grupo de edad específico de los niños observados en este estudio.
Sobre el tema de la oftalmología pediátrica, véase también:
- Disgrafía y defectos visuoposturales - Oculist Italiano
- Actualización sobre el retinoblastoma - Oculista Italiano
- Examen pediátrico de la visión - Oculista Italiano
- Goldman, E., Hendler, K. & Yahalom, C. Nistagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis. Ojo(2024). https://doi.org/10.1038/s41433-024-03504-4
- Hvid K, Nissen KR, Bayat A, Roos L, Grønskov K, Kessel L. Prevalencia y causas del nistagmo infantil en una gran cohorte danesa basada en la población. Acta Ophthalmol. 2020;98:506-13
- Self JE, Dunn MJ, Erichsen JT, Gottlob I, Griffiths HJ, Harris C, et al. Management of nystagmus in children: a review of the literature and current practice in UK specialist services. Eye. 2020;34:1515-34.
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