El estrabismo, es decir, la desalineación de los ejes visuales de los ojos, es una afección bastante frecuente que afecta hasta al 4% de la población.
La forma de estrabismo más común entre los niños es concomitantese caracteriza por un ángulo de desviación más o menos constante de los dos ojos en todas las direcciones de la mirada, esto es principalmente convergente (exotropía) en lugar de divergente (exotropía).
El estrabismo concomitante se asocia a una mala visión binocular y ambliopíay puede influir en las interacciones interpersonales normales que conducen a una baja autoestima, ansiedad social, fobias y oportunidades de empleo limitadas con, sutiles pero significativas, pérdidas de productividad en la población. El sitio las gafas y la cirugía son los tratamientos estándar para el estrabismo concomitante, pero muchos pacientes requieren varios procedimientos a lo largo de su vida. En cualquier caso, los tratamientos no abordan las causas profundas del estrabismo, que según los expertos son neurológicas.
La la patogénesis del estrabismo concomitante sigue siendo en gran parte desconociday se han formulado varias teorías, a menudo opuestas, para explicar la forma infantil de la exotropía. No cabe duda de que un importante componente hereditario la base del estrabismo concomitante, la agrupación familiar ya fue descrita por Hipócrates hacia el año 400 a.C., y confirmada por estudios más modernos realizados en familias y gemelos. Se calcula que el riesgo relativo para los familiares de primer grado de un probando con estrabismo se sitúa aproximadamente entre el 3 y el 5La herencia sigue siendo significativa incluso después de corregir los factores de riesgo ambientales.
Un artículo publicado recientemente en Oftalmología de Investigación y Ciencias Visualesatención centrada sobre la esotropía investigando las variantes genéticas que confieren mayor susceptibilidad a esta forma de estrabismo.que se cree que se hereda como estiramiento complejo y tiene su mayor incidencia en las poblaciones europeas.
En el estudio participaron aproximadamente 1.200 pacientes, estadounidenses de ascendencia blanca europea y atendidos en su mayoría en el Hospital Infantil de Boston. Los investigadores realizaron en estos pacientes un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), nunca antes utilizada para investigar la exotropía. GWAS, una técnica relativamente reciente, Investiga genomas de cohortes o grandes poblaciones utilizando marcadores genéticos conocidos, como los SNP. (Polimorfismo de nucleótido único). Este tipo de análisis puede ser útil detectar variantes genéticas que influyen en rasgos comunes como la estatura, la obesidad, la diabetes o la hipertensión.
Normalmente, los datos obtenidos con GWAS son del orden de decenas de cientos de resultados, el análisis sobre la exotropía realizado en este estudio sólo produjo uno. De hecho, se destacó una asociación de la exotropía con un único polimorfismodiferencialmente metilado, localizado en el intrón 1 (región genética no codificante) del gen WRB (proteína básica rica en triptófano) situado en el cromosoma 21. El WRB es un gen "impreso", es decir, el su expresión varía en función del progenitor del que se hereda. En este sentido, el estudio mostró una sesgo estadísticamente significativo hacia la herencia paterna, es decir, los pacientes con estrabismo tenían más probabilidades de haber heredado la variante genética WRB de su padre. Además, el WRB se localiza en el cromosoma 21, y los niños con trisomía 21 (o síndrome de Down) tienen mayor incidencia de estrabismo, una conexión que los investigadores consideraron interesante.
Aunque en la actualidad es difícil establecer la función precisa de la WRB en el estrabismo, este primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) sugiere lo siguiente la implicación de un efecto de herencia de los padres de origen en la aparición de la exotropía. Sin embargo, para replicar y ampliar estos hallazgos, y proporcionar información sobre los mecanismos fisiopatológicos subyacentes al estrabismo concomitante, se requieren más análisis poblacionales.
Fuentes:
-Un estudio de asociación genómica identifica un locus de susceptibilidad para la esotropía concomitante y sugiere un efecto de origen parental.. Sherin Shaaban et al. Oftalmología de Investigación y Ciencias Visuales, 2018; 59 (10).
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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