¿Qué es una enfermedad rara?
Según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad puede definirse como “rara" si se produce con una frecuencia inferior a 6,5 a 10 personas por cada 10.000, aunque esta cifra varía en los distintos países, en función de la organización del sistema sanitario nacional y de la población.
En general, hay tres elementos que permiten definir una enfermedad concreta como "rara" para un país determinado:
- el número total de personas afectadas por la enfermedad
- la prevalencia de la patología
- la falta de tratamiento para ese trastorno específico
Hasta ahora se han reconocido entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético.
La prevalencia de las enfermedades raras se estima entre 6% y 8%.
Enfermedades raras de los ojos y del sistema nervioso
Algunas enfermedades raras afectan a la vista, ya sea directamente o como consecuencia de enfermedades que, por ejemplo, afectan al sistema nervioso.
De nuevo, suele tratarse de trastornos genéticos, muchos de los cuales pueden remontarse a anomalías en el desarrollo de la cresta neural en el embrión, que da lugar a las estructuras oculares, pero no sólo. Veamos algunas de ellas.
Enfermedades oculares raras
Retinosis pigmentaria
Las personas que nacen con una enfermedad de base genética pierden lentamente la vista a medida que envejecen.
La enfermedad comienza con dificultad para ver por la noche o dificultad con la visión periférica. Gradualmente, la visión de los colores se desvanece y los pacientes también tienen dificultades con la visión central.
Aunque las herramientas y dispositivos para discapacitados visuales pueden ser útiles, aún no existe una cura específica para esta enfermedad.
La retinosis pigmentaria afecta a unas 25 de cada 100.000 personas.
Retinoblastoma
Se trata de un tumor ocular que afecta sobre todo a niños menores de cinco años.
Las células de la retina sufren alteraciones que desencadenan un crecimiento celular incontrolado, lo que provoca la formación de un tumor en uno o ambos ojos.
Dado que este cáncer es hereditario, los hermanos e hijos de estos pacientes también pueden correr el riesgo de desarrollar la enfermedad.
El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para preservar la vista y salvar la vida del niño.
Los tratamientos incluyen quimioterapia, terapia láser, terapia de frío (crioterapia) y cirugía.
Afecta a unas 6 de cada 100.000 personas.
Queratitis por acanthamoeba
Se trata de una infección ocular poco frecuente, pero con consecuencias potencialmente muy graves para la visión y que se da sobre todo en usuarios de lentes de contacto. Otros factores de riesgo son la presencia de lesiones en la superficie corneal y la exposición a agua contaminada.
Actualmente no hay ningún fármaco autorizado para el tratamiento de la queratitis por Acanthamoeba en ningún país, pero recientemente se ha desarrollado un fármaco de polihexanida (PHMB) para uso oftálmico, indicado para el tratamiento de la queratitis por Acanthamoeba, y se espera que esté aprobado en Europa para 2023.
La aprobación de la terapia con polihexanida permitiría por fin disponer de un tratamiento específico para esta enfermedad, que afecta a unas 2 de cada 100.000 personas.
Neuritis óptica
Se trata de una inflamación del nervio que puede nublar la visión y hacer dolorosos los movimientos oculares. La neuritis óptica puede deberse a una infección o a una enfermedad autoinmune como la neuromielitis óptica (también una enfermedad rara). También puede producirse como efecto secundario de ciertos medicamentos.
La neuritis óptica suele tratarse con corticoides y afecta a unas 115 de cada 100.000 personas.
Enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt (degeneración macular juvenil) es una afección que puede pasar desapercibida hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando las personas desarrollan visión borrosa o distorsionada.
La pérdida de visión es progresiva y puede alcanzar el nivel de ceguera legal. Se produce cuando mueren las células sensibles a la luz de la mácula.
Afecta hasta a 12 de cada 100.000 personas.
Anoftalmia o microftalmia
Los niños con estas afecciones nacen sin ojo (anoftalmia) o con ojos muy pequeños (microftalmia).
No existe cura, pero los oftalmólogos pueden proteger la visión residual del niño y se pueden diseñar prótesis oculares para mejorar su aspecto.
Afecta a unos 10 de cada 100.000 niños.
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Las personas con este síndrome pueden presentar diversos tipos de problemas oculares, desde un iris fino hasta una pupila descentrada. En algunos casos, la enfermedad afecta también a la córnea.
Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrollan glaucoma y corren el riesgo de sufrir una pérdida grave de visión. El glaucoma puede tratarse con colirios o cirugía. Algunos pacientes sufren deslumbramiento o sensibilidad a la luz y encuentran alivio con lentes o lentillas especiales.
Afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas.
Miastenia grave
La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune crónica, que afecta a la unión neuromuscular y que en la mayoría de los pacientes, aproximadamente 90% de los casos, da lugar a una afectación ocular que se manifiesta con cuadros clínicos de gravedad variable y con síntomas de visión borrosa y problemas de equilibrio y marcha inestable.
La miastenia grave es una enfermedad raracon una prevalencia estimada de 1/5.000 y una incidencia de 1/250.000-1/33.000 en Europa. Afecta a ambos sexos, con una diferencia en el momento de aparición, que en las mujeres se produce predominantemente antes de los 40 años (inicio precoz), mientras que en los varones después de los 50 años (aparición tardía).
Síndrome de Cogan
La enfermedad afecta predominantemente a adultos jóvenes, con una edad de aparición entre los 20 y los 30 años, mientras que es infrecuente en niños.
El inicio clínico se caracteriza sistémicamente por fiebre, fatiga y pérdida de peso.
Son frecuentes síntomas auditivoscomo acúfenos y disminución de la audición, y síntomas ocularescomo fotofobia, oscilopsia e inflamación recurrente de la córnea.
Por el momento se desconocen las cifras de prevalencia: en cualquier caso, se trata de una enfermedad muy rara, con unos 250 casos descritos en todo el mundo.
La importancia de los registros de enfermedades raras
La necesidad de identificar y vigilar las enfermedades oculares raras es cada vez mayor debido al impacto que estas enfermedades tienen en términos de graves problemas de salud pública.
En varios países registros de enfermedades raras que incluyan listas de enfermedades, sus características y recomendaciones para el cuidado de los pacientes. La creación de registros específicos para enfermedades oculares raras, que están surgiendo en algunos países, tendría un impacto positivo tanto en la vida de los pacientes como en las oportunidades de investigación científica.
- Mohan R. Eye of the beholder: enfermedades oculares raras en el punto de mira. J Neurosci Res. 2019 Jan;97(1):3-6.
- Sharma M, Jain N, Singh V, Singla S, Aftab I. Ophthalmic registries for rare eye diseases. Indian J Ophthalmol. 2022 Jul;70(7):2225-2230.
- 20 enfermedades oculares raras que tratan los oftalmólogos, American Acadmey of Ophtalmology https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/20-rare-eye-conditions-that-ophthalmologists-treat
- Nora Szentmary et al, Queratitis por Acanthamoeba y Signos clínicos, diagnóstico diferencial y tratamiento, J Curr Ophthalmol. 2018 Oct 19;31(1):16-23. doi: 10.1016/j.joco.2018.09.008. eCollection 2019 Mar.
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