Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, que se celebra cada año el 21 de marzo, echemos un vistazo a las enfermedades oculares que afectan con más frecuencia a las personas con síndrome de Down.
El síndrome de Down se define como "trisomía 21ya que en la mayoría de los casos viene determinada por una anomalía cromosómica, debida a la presencia de una tercera copia (trisomía) del cromosoma 21, el cromosoma humano más pequeño.
Pueden producirse trisomías de cualquier cromosoma en el embrión; sin embargo, la presencia de otra copia de un cromosoma mayor tiene más probabilidades de provocar un aborto espontáneo o la muerte en el útero. La trisomía 21 es responsable de aproximadamente 95% de los casos de síndrome de Down, en cuyo caso las personas afectadas tienen, por tanto, 47 cromosomas. El 5% restante tiene 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 extra está soldado a otro cromosoma (translocación), lo que da lugar a un cromosoma anormal, pero no extra.
Los ojos de las personas, y en particular de los niños, con síndrome de Down requieren un seguimiento especialmente cuidadoso, ya que esta anomalía cromosómica puede tener efectos importantes en el desarrollo ocular en general y, en particular, en la morfología del córnea.
Entre las enfermedades y trastornos funcionales que pueden afectar a estos pacientes se incluyen:
– Trastornos de la motilidad ocular
– estrabismo, trastorno ocular debido a la desviación de los ejes visuales, causada por un mal funcionamiento de los mecanismos neuromusculares que controlan los movimientos oculares.
– nistagmo, Trastorno visual debido a movimientos oscilatorios, rítmicos e involuntarios de los globos oculares.
– Cataratas
Las cataratas están causadas por la pérdida de transparencia (opacificación) del cristalino (la lente natural del ojo) y suelen aparecer después de los 50 años, como consecuencia del proceso de envejecimiento. En cambio, en las personas Down, las cataratas pueden aparecer precozmente o incluso ser congénitas. La particular conformación del ojo también puede hacer más compleja la cirugía, pero es necesaria para no comprometer la salud y funcionalidad de la retina.
- Trastornos refractivos
Aproximadamente 6 de cada 10 niños con síndrome de Down presentan problemas refractivos como hipermetropía, miopía o astigmatismo.
La corrección se realiza preferentemente con gafas graduadas, mientras que la cirugía refractiva se utiliza muy raramente.
En cuanto a la córneael mayor peligro es la aparición de la queratocono, enfermedad degenerativa, de carácter progresivo, caracterizada por el adelgazamiento del tejido corneal, que se adelgaza y evertebra en el ápice, adoptando la típica forma de cono.
Este riesgo se describió en un estudio patrocinado por el Prof. Aliò, en el que se hacía hincapié en la necesidad de realizar controles exhaustivos y frecuentes de la córnea de los pacientes con síndrome de Down para intervenir con las medidas terapéuticas necesarias lo antes posible.
También hay que tener en cuenta que el tratamiento preciso y oportuno de las enfermedades oculares en los pacientes con síndrome de Down puede tener efectos positivos no sólo en la salud y el bienestar visual, sino también en el estado general del paciente, con una mejora de su autonomía y, en consecuencia, también de sus posibilidades de interacción social.
Fuente
Alio JL, Vega Estrada A, Sanz P, et al. Características morfológicas corneales en pacientes con síndrome de Down. JAMA Ophthalmol. 2018 Sep 1;136(9):971-978.
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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