Gracias a un sofisticado experimento de terapia génica, publicado en una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, Medicina natural, 12 sujetos aquejados de La coroideremia respondió positivamente a la terapia, recuperando parte de su visión dañada.
En general, la terapia génica es un procedimiento por el que se inserta material genético para tratar determinadas enfermedades. En el caso concreto de las enfermedades genéticas, esta La terapia restaura la funcionalidad del gen "defectuoso". o completamente ausente, gracias a la inserción mediada por vectores virales del gen funcional.
En el campo de la oftalmología, la terapia génica aplicada a la retina como estrategia terapéutica para el tratamiento de enfermedades del aparato visual está mostrando un gran potencial cuyo beneficios han sido confirmados por este primer estudio clínico realizado en pacientes que padecen una enfermedad genética rara, la coroideremia.
¿Qué es la coroideremia?
La coroideremia, o coroides denudada, es una enfermedad relacionada con el cromosoma X que, en los casos más graves, conduce a la pérdida total de visión. Esta enfermedad ocular, más frecuente en varones, afecta a la coroides y provoca una lenta distrofia de los conos y bastones, las células responsables de la visión.
La aparición de la coroideremia está asociada a la mutación de un gen que, a su vez, provoca la alteración de una proteína, la REP-1, responsable del correcto funcionamiento del epitelio pigmentario de la retina y de la coroides. El defecto en esta proteína conduce finalmente a la atrofia de ambos tejidos.
Los pacientes que padecen esta rara enfermedad genética, que suele aparecer antes de los 40 años, empiezan a experimentar alteraciones visuales debido a la formación de escotomas (zonas de ceguera parcial o total) que provocan una limitación del campo visual. A largo plazo, la degeneración del epitelio pigmentario y la coroides provoca alteraciones de la visión nocturna y la pérdida total de visión en la fase avanzada de la enfermedad.
El estudio: diseño, resultados y perspectivas
El diseño del ensayo clínico, realizado por un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford en 14 sujetos con coroideremia, consistió en una única inyección subretiniana que contenía el gen funcional capaz de expresar la proteína REP1.
Los resultados del estudio mostraron que, dos años después de la intervención, los ojos de los sujetos tratados presentaban una mejora de la agudeza visual (5,5 letras) en comparación con los sujetos no tratados.
Aunque se necesitan más pruebas clínicas, no cabe duda de que la terapia génica para el tratamiento de enfermedades oculares genéticas podría ofrecer una excelente estrategia de intervención, tanto en términos de recuperación visual como de seguridad.
Fuente
Xue k et al. Efectos beneficiosos sobre la visión en pacientes sometidos a terapia génica retiniana para la coroideremia. Nature Medicine, 2018, (24):1507.
Dr. Carmelo Chines
Director responsable
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