El síndrome de Stargardt es un trastorno genético que provoca baja visión grave en adolescentes y adultos. Clínicamente, es relativamente bien conocido, pero hay una aparente falta de interés en los aspectos psicosociales de la enfermedad; elementos investigados en la presente investigación.
Investigación
La investigación incluyó la elaboración de un cuestionario ad hoc difundido a través de AISSt (Asociación Italiana del Síndrome de Stargardt) y grupos dedicados a los principales red social.
Fuentes
Los datos obtenidos se almacenaron en formato digital y se analizaron con el programa EpiInfo 3.4 (publicado por "Centro de Control y Prevención de Enfermedades".).
Testimonios y participantes
Posteriormente, se integraron los datos de dos entrevistas con testigos privilegiados a partir de los cuales se extrapolaron algunos conceptos clave.
Reclutamos a 34 participantes en todo el país, 11 mujeres y 23 hombres con gama de edades comprendidas entre 7 y 69 años (media de 35 años) más 2 encuestados.
Investigación sobre el síndrome de Stargardt
Las frases que figuran a continuación, entrecomilladas, son los comentarios de los participantes.
"Tras el diagnóstico uno se siente abandonado a su suerte".
Casi la mitad de los sujetos afirma haber tenido una diagnóstico difícil de manejar emocionalmente (Tab. 1), De ellos, cuatro tuvieron que recurrir a un psicólogo (Tab. 3) y tres recurrieron a fármacos para controlar los estados emocionales patológicos que surgieron tras el diagnóstico (Tab. 2).
"... Sería útil formar parte de un centro especializado,(...) sólo tuve conocimiento de él a través de las redes sociales.
La cuestión del acceso a los servicios para los enfermos de síndrome de Stargardt resulta preocupante; no sólo están infrautilizados los mayores centros especializados del país (Tab. 5), sino que a menudo no hay indicios de que existan instalaciones adecuadas para atender a estos pacientes (Tab. 4).
Encontrar este tipo de centros de forma independiente por parte de los pacientes parece toda una hazaña (Tab. 6). Podemos afirmar que 9 de cada 10 operadores dan un diagnóstico sin indicar los centros de asistencia adecuados, y dado que estos centros resultan difíciles de encontrar, la consecuencia directa es un alargamiento del tiempo necesario para acceder a los servicios.
"... Al acabar la secundaria el profesor me aconsejó (...) tocar el piano, cantar, ser telefonista o masajista (...).
La situación escolar que viven estas personas no mejora el panorama general.
Los datos de las entrevistas muestran que la institución educativa es deficiente y desalentadora: para los afectados por el síndrome de Stargardt, la dificultad de visión y lectura son importantes. Suelen faltar herramientas adecuadas y los profesores no están preparados para manejar la situación, lo que a menudo da pocas esperanzas.
A partir de los datos comunicados en Tab. 7 y de los comentarios anteriores se deduce que esta enfermedad tiende a aislar a los afectados tanto por dificultades objetivas (problemas de conducción, incomprensión, dificultades situacionales...) como subjetivas (negación, miedo a parecer frágil...) y en el ámbito visual. Estas dificultades afectan negativamente a la vida social, especialmente debido a la vergüenza que generan las limitaciones inducidas por la enfermedad.
Para investigar el ámbito laboral, preguntamos a los participantes si habían tenido que renunciar a su empleo (Tab. 8) y si tenían dificultades para encontrar uno (Tab. 9) a causa de su enfermedad. Resultó que la mitad de los enfermos, debido a la progresión de la enfermedad, no son económicamente independientes porque tienen dificultades para encontrar trabajo, mientras que 1 de cada 3 tuvo que renunciar a su empleo. Se trata, por tanto, de personas que se ven obligadas a vivir dependiendo de su familia o de su pareja, con todas las implicaciones emocionales que ello conlleva. El sitio Tab. 10 destaca las necesidades del individuo que se desprenden de la encuesta realizada y de las respuestas aplicadas por el Sistema Nacional de Salud.
Conclusiones de la investigación
I ayudas económicas y emocionales para garantizar una ayuda eficaz. En particular, sería útil
- Mejorar la accesibilidad de los centros especializados; - Reconocer el apoyo psicológico, económico y jurídico a los afectados y proporcionarles el tratamiento adecuado; - Facilitar la interacción y los encuentros entre personas con síndrome de Stargardt; - Proporcionar herramientas específicas a las escuelas para minimizar las dificultades de las personas con discapacidad visual.
Investigadora: Vincenzo Di Maio
Correo electrónico: vincenzo_uni@yahoo.it
Ponente: Giampiero Montanelli
Correo electrónico: g.montanelli@usl11.toscana.it
Coponente: Dr Calamassi Diletta E-mail: diletta.calamassi@mail.com
La cuestión del acceso a los servicios para los enfermos de síndrome de Stargardt resulta preocupante; no sólo están infrautilizados los mayores centros especializados del país (Tab. 5), sino que a menudo no hay indicios de que existan instalaciones adecuadas para atender a estos pacientes (Tab. 4).
Encontrar este tipo de centros de forma independiente por parte de los pacientes parece toda una hazaña (Tab. 6). Podemos afirmar que 9 de cada 10 operadores dan un diagnóstico sin indicar los centros de asistencia adecuados, y como estos centros resultan difíciles de encontrar, la consecuencia directa es un alargamiento del tiempo necesario para acceder a los servicios.
"... Al acabar la secundaria el profesor me aconsejó (...) tocar el piano, cantar, ser telefonista o masajista (...).
La situación escolar que viven estas personas no mejora el panorama general. Los datos de las entrevistas muestran que la institución educativa es deficiente y desalentadora: para los afectados por el síndrome de Stargardt la dificultades de lectura son importantes. Suelen faltar herramientas adecuadas y los profesores no están preparados para manejar la situación, lo que a menudo da pocas esperanzas.
A partir de los datos comunicados en Tab. 7 y de los comentarios anteriores se deduce que esta enfermedad tiende a aislar a los afectados por ella debido tanto a dificultades objetivas (problemas de conducción, incomprensión, dificultades situacionales...) como subjetivas (negación, miedo a parecer frágil...). Estas dificultades afectan negativamente a la vida social, especialmente por la vergüenza que generan las limitaciones inducidas por la enfermedad.
Para investigar el ámbito laboral, preguntamos a los participantes si habían tenido que dejar su trabajo (Tab. 8) y si tenían dificultades para encontrar uno (Tab. 9) a causa de su enfermedad. Resultó que la mitad de los enfermos no son económicamente independientes porque tienen dificultades para encontrar trabajo, mientras que 1 de cada 3 tuvo que dejar su empleo. Se trata, por tanto, de personas que se ven obligadas a vivir dependiendo de su familia o de su pareja, con todas las implicaciones emocionales que ello conlleva. El sitio Tab. 10 destaca las necesidades del individuo que se desprenden de la encuesta realizada y de las respuestas aplicadas por el Sistema Nacional de Salud.
Conclusiones de la investigación
I ayudas económicas y emocionales para garantizar una ayuda eficaz. En particular, sería útil
- Mejorar la accesibilidad de los centros especializados;
- Reconocer el apoyo psicológico, económico y jurídico a los enfermos;
- Facilitar la interacción y los encuentros entre personas con síndrome de Stargardt;
- Dotar a las escuelas de herramientas específicas para minimizar las dificultades de las personas con discapacidad visual.
Investigadora: Vincenzo Di Maio
Correo electrónico: vincenzo_uni@yahoo.it
Ponente: Giampiero Montanelli
Correo electrónico: g.montanelli@usl11.toscana.it
Coponente: Dr. Calamassi Diletta
Correo electrónico: diletta.calamassi@mail.com
1) Robert S. Molday, Kang Zhang, 13 de junio de 2010, "Defective lipid transport and biosynthesis in recessive and dominant Stargardt macular degeneration", http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0163782710000330, NIH (Nationa Institute of Health).
2) August F. Deutman, enero de 2003, 'Enfermedad de Stargardt', http//:www.orphe.net/data/patho/GB/uk-stargardt.pdf, Orphanet, Instituto de Oftalmología, Hospital Universitario de Nimega.
3) Raul Capra, E. Paola Toselli, 'Enciclopedia Universale Fabbri', 2ª edición, Milán, Fratelli Fabbri Editori, 1975.
4) Dr. Downes, Sra. Packham, Dr. Németh, noviembre de 2012, "Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications", Arch Ophthalmology 30(11):1486-1489.
5) Yalin Wu, Nathan E. Fishkin, Ajay Pande, Jayanti Pande, Janet R. Sparrow, 28 de mayo de 2009 'Novel lipofuscin bisretinoids prominent in human retina and in a model of recessive Stargardt disease', JBC (The Journal of Biological Chemistry), 284(30): 20155-20166.
6) Rossi S, Testa F, Attanasio M, et al, 20 de diciembre de 2012, 'Subretinal fibrosis in Stargardt's disease with Fundus Flavimaculatus and ABCA4 gene mutation', http://www.karger.com/Article/Abstract/345415#OLN.
7) Cukras CA, Wong WT, Caruso R, et al, octubre de 2012, 'Fundus Autofluorescence Patterns in Stargardt disease over time', ARCH Ophthalmology vol. 130(10):1354-1355.
8) Yingming Chen, Kavitha Ratnam, Sanna M. Sundquist, et al. Sundquist, et al. 17 de mayo de 2011, "Cone Photoreceptor Abnormalities Correlate with Vision Loss in Patients with Stargardt Disease, IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), vol. 52(6):3281-3292.
9) B. Falsini, M. Piccardi, D. Marangoni, et al. 2012, "A longitudinal follow-up study of saffron supplementation in early age-related macular degeneration: sustained benefits to central retinal function", http://www.hindawi.com/journals/ecam/2012/429124/, Medicina complementaria y alternativa basada en la evidencia.
10) Roxana A. Radu, Quan Yuan, Jane Hu, et al. 30 de mayo de 2008, "Accelerated accumulation of lipofuscin pigments in the RPE of a mouse model for ABCA4-mediated retinal dystrophies following Vitamin A supplementation", IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), vol. 49(9):3821-3829.
11) M. Joseph Phillips, Kyle A. Wallace, Sarah J. Dickerson, et al. 8 de abril de 2012, "Blood-derived human iPS cells generate optic vesicle-like structures with the capacity to form retinal laminae and develop synapses", IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), Vol. 53(4):2007-2019.
12) Konstantin Petrukhin, 10 de julio de 2013, "Pharmacological inhibition of lipofuscin accumulation in the retina as a therapeutic strategy for dry AMD treatment", http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1740677313000107.
13) Redazione Retina Italia, martes 05 de marzo de 2013 19:30 - Comunicado de prensa, "Enfermedades raras - Éxito de la primera prótesis de retina en Italia", http://www.retinaitalia.org/news/malattie-rare-successo-delle-prime-protesi-retiniche-initalia.html
14) Zongchao Han, Shannon M. Conley, Rasha S. Makkia, et al. 4 de septiembre de 2012, "DNA nanoparticle-mediated ABCA4 delivery rescues Stargardtdystrophy in mice", JCI (Jurnal of Clinical Investigation), vol. 122(9):3221-3226.
15) R. Lewis, 'Genética Humana. Concepts and Applications', 9.ª edición, Piccin, noviembre de 2011.
16) Constitución italiana, Código Civil, 3 de abril de 2001, http://www.parlamento.it/parlam/leggi/01138l.htm.
17) Ramona S. DeJesusa, Kristin S. Vickers, Lisa A. Howell, et al 23 de abril de 2012, 'Qualities of care managers in chronic disease management: patients and providers' expectations', http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1751991812000356.
18) Hsiang Huang, Amy M. Bauer, Jessica Knaster Wasse, et al. junio de 2013, 'Care Managers' Experiences in a collaborative care programme for high risk mothers with Depression', http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0033318212001314.
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