Retinopatia diabetica nei pazienti pediatrici

Il diabete di tipo 2 (T2D) rappresenta  una vera pandemia silenziosa: si pensi che a livello globale, solo nell’ultimo ventennio, le persone che ne sono affette sono passate da 150 milioni a più di 350 milioni. T2D rappresenta attualmente una delle principali cause di cecità negli adulti, a causa delle sue principali complicanze oculari: la retinopatia diabetica e l’edema maculare diabetico.

La prevenzione e la diagnosi precoce potrebbero rappresentare delle strategie vincenti, ma purtroppo risultano tuttora limitati i dati disponibili sul target pediatrico dei bambini e ragazzi affetti da T2D e sulle loro problematiche visive, in particolare la retinopatia diabetica.

Nel 2023 è stata pubblicata la review sistematica Global Prevalence of Diabetic Retinopathy in Pediatric Type 2 Diabetes: A Systematic Review and Meta-analysis con lo scopo di determinare la prevalenza globale della retinopatia diabetica nei pazienti pediatrici affetti da T2D. Si è tenuto conto anche di fattori influenti quali la durata della malattia, il sesso, la razza, l’età, i livelli di emoglobina glicata (HbA1c), la presenza di obesità e ipertensione.

 

Fattori di rischio

L’obesità, sempre più diffusa e precoce, rappresenta un fattore causale primario nel determinare la crescita globale di T2D in bambini ed adolescenti nei quali il diabete si manifesta come  una patologia più aggressiva rispetto agli adulti,  con comorbidità e complicanze precoci che includono ipertensione, nefropatia, sindrome dell’ovaio policistico e dislipidemia.

Nei pazienti pediatrici la retinopatia diabetica rappresenta la principale complicanza che può causare cecità in età adulta, attraverso una sequenza di eventi concatenati in cui l’iperglicemia accresce la permeabilità vascolare e può portare ad un’occlusione dei capillari, determinando l’insorgenza di retinopatia diabetica non proliferativa. Questa fase iniziale può essere seguita da una fase caratterizzata da formazione di neovasi sanguigni, tipici della retinopatia diabetica proliferativa. Si può anche sviluppare un edema maculare con accumulo di liquido in area maculare e conseguente impatto sulla visione centrale.

I bambini in genere sviluppano T2D molto precocemente e, di conseguenza, si trovano a convivere col diabete per parecchi decenni e la durata prolungata della patologia sistemica rappresenta un accresciuto fattore di rischio di sviluppare la retinopatia diabetica nel corso della vita adulta e di arrivare alla cecità se la retinopatia non viene diagnosticata e trattata in modo appropriato. Purtroppo, mentre le linee guida attuali raccomandano screening mirati alla diagnosi precoce della retinopatia diabetica nei giovani con T2D, il dato globale della retinopatia diabetica pediatrica non è stato ancora del tutto quantificato.

 

Trend epidemiologici

La review sistematica appena menzionata ha raccolto i dati di 27 studi osservazionali disponibili in Letteratura, per un totale di 5.924 pazienti pediatrici affetti da T2D. Risulta complessivamente una prevalenza di retinopatia diabetica del 6,99% e questa percentuale cresce significativamente dopo i primi 5 anni dalla diagnosi.

In base ai dati attuali circa 1 bambino o adolescente ogni 14 con T2D sviluppa retinopatia diabetica entro pochi anni dalla diagnosi. La maggior parte dei piccoli pazienti osservati, fortunatamente, presenta la retinopatia diabetica non proliferativa in forma blanda o minimale, e solo in una piccola minoranza sviluppa una forma severa di retinopatia diabetica proliferativa o di edema maculare, che possono determinare un grave deficit visivo e potenzialmente perdita irreversibile della vista.

Se confrontiamo questi risultati con i dati che riguardano gli adulti affetti da T2D, vediamo che tra il 21% e il 39% di pazienti hanno già una diagnosi di retinopatia quando viene loro diagnosticata per la prima volta la patologia diabetica e che successivamente questa percentuale è destinata a crescere. La diagnosi precoce si conferma dunque un fattore determinante nel contrasto alle complicanze del diabete.

L’iperglicemia può determinare anomalie retiniche strutturali e funzionali nei pazienti con T2D già entro i 2 anni dalla diagnosi. Inoltre, gli adolescenti con T2D presentano uno spessore retinico inferiore e una maggiore dilatazione venulare retinica a confronto con pazienti non diabetici.

Questi dati sottolineano l’importanza di screening mirati per individuare precocemente la retinopatia diabetica nel target dei pazienti pediatrici con T2D per  prevenire cecità ed ipovisione.

I benefici di una identificazione precoce della retinopatia diabetica includono un focus accresciuto su un migliore controllo glicemico per minimizzare le complicanze microvascolari e uno stretto monitoraggio della pressione sanguigna, che sono già risultati parametri determinanti sia negli adulti che nei pazienti pediatrici con diabete di tipo 1.

 

Metodi di screening

Il metodo utilizzato per gli screening ha importanti implicazioni nel determinare il tasso di prevalenza della retinopatia diabetica e spiega anche alcune eterogeneità tra i diversi studi. In assoluto la fotografia stereoscopica del fondo 7 field rappresenta il gold standard ed è da preferire alla fundoscopia che è complessa da realizzare nei pazienti pediatrici. Al confronto con la fotografia stereoscopica del fondo 7 field, la fundoscopia indiretta ha una sensibilità del 76% e una specificità del 95%.

La fotografia del fondo richiede un’attrezzatura specifica e personale altamente qualificato per acquisire le immagini ed effettuarne l’analisi. Queste tecnologie possono non essere accessibili nei paesi a basso e medio reddito dove i tassi di T2D sono in rapida crescita e questa disparità nell’accesso alle prestazioni sanitarie ha un impatto sull’aderenza e la generalizzabilità delle linee guida di screening.

Le nuove tecnologie, ed in particolare le applicazioni dell’intelligenza artificiale (AI), quali alcune apparecchiature a basso costo, il grading automatico delle immagini retiniche e un consulto virtuale con gli specialisti potrebbero offrire l’opportunità di un accesso più equo. I sistemi di rilevazione automatizzati, basati sull’intelligenza artificiale, hanno dimostrato di avere una sensitività dell’87% e una specificità del 79,3% nel diagnosticare una retinopatia diabetica nei giovani pazienti. L’uso di questi strumenti non è stato ancora approvato nei bambini, ma potrebbe rappresentare una soluzione davvero promettente poiché non richiede la supervisione diretta da parte di medici oculisti e si può, dunque, utilizzare in contesti in cui mancano questi specialisti.

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Bibliografia
  • Cioana M, Deng J, Nadarajah A, et al. Global Prevalence of Diabetic Retinopathy in Pediatric Type 2 Diabetes: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Netw Open. 2023 Mar 1;6(3):e231887. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.1887
  • Samaan MC, Cioana M, Banfield L, et al. The prevalence of comorbidities in pediatric type 2 diabetes mellitus: a systematic review. International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO) identifier: CRD42018091127. March 19, 2018. Accessed January 30, 2023. http://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO/display_record.php?ID=CRD42018091127
  • Cioana M, Deng J, Nadarajah A, et al. The prevalence of obesity among children with type 2 diabetes: a systematic review and meta-analysis. JAMA Netw Open. 2022;5(12):e2247186. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.47186